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ARZNEIMITTELTHERAPIE

Usher-Syndrom

Stille schwarze Welt


Von Edith Schettler / Das Usher-Syndrom ist eine sehr schwere Behinderung, denn die Erkrankung beeinträchtigt die beiden wichtigen Sinnesorgane Augen und Ohren. Ohne Hilfe kommen die meisten Patienten auf Dauer nicht zurecht. Forscher haben zwar erste Erfolge in der Behandlung der Krankheit erzielt, eine effektive Therapie existiert jedoch noch nicht.

 

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In Deutschland leben etwa 8800 taubblinde Menschen. Ungefähr die Hälfte leidet am Usher-Syndrom. Ihren Namen erhielt die Erkrankung aufgrund der Arbeiten des schottischen Ophthalmologen Charles Howard Usher (1865–1942). Dem Augenarzt war bei einer Studie aufgefallen, dass von 69 an Retinopathia pigmentosa erblindeten Patienten 19 zusätzlich schwerhörig oder taub waren. Erstmals hatte die Erkrankung jedoch der Begründer der Ophthalmo­logie in Deutschland beschrieben: der Augenarzt Albrecht von Graefe (1828–1870). Er berichtete von einer Familie, in der drei taubblinde Brüder lebten.




Foto: iStock/smirart


Richard Liebreich (1830–1917), einer von Graefes Assistenten, verfolgte den Gedanken der familiären Häufung der Taubblindheit weiter. Er erkannte, dass die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, das heißt, nur zum Tragen kommt, wenn jeweils ein mutiertes Gen von Vater und Mutter zusammentreffen. Erbt das Kind nur ein verän­dertes Gen von einem Elternteil, ist es phänotypisch gesund, aber Überträger (Konduktor) der Krankheit.

Erst Ohren, dann Augen

Bisher konnten Forscher 16 Gene ermitteln, die für das Usher-Syndrom verantwortlich sind. Punktmutationen dieser Gene führen dazu, dass die Protein­synthese abbricht und verschiedene Proteine nur verkürzt gebildet werden und damit wirkungslos sind. Diese Proteine erfüllen ihre Aufgabe normalerweise hauptsächlich in den Haarzellen des Innenohres und den Fotorezep­toren der Netzhaut des Auges. Fehlen diese Proteine, gehen die Sinneszellen nach und nach zugrunde. In die degenerier­ten Fotorezeptoren der Augen lagern sich Pigmente ein, was dieser­ speziellen Form der Blindheit den Namen Retinopathia pigmentosa gab. Störungen des Hörvermögens werden typischerweise im Laufe der Zeit verstärkt, ebenso der Gleichgewichts- und der Sehsinn beein­trächtigt.

Drei Schweregrade

Je nach Schweregrad wird die Krankheit in die Typen 1 (hochgradige Schädigung), 2 und 3 unterteilt. Patienten mit Usher-Syndrom vom Typ 1 sind bereits zum Zeitpunkt ihrer Geburt taub, die Typen 2 und 3 schwerhörig. Die Schwerhörigkeit verstärkt sich jedoch mit zunehmendem Lebensalter. Werden die erkrankten Kinder möglichst frühzeitig mit Hörgeräten oder mit Cochlea-Implanta­ten versorgt, verbessert das ihre Entwicklung deutlich. Optimalerweise lernen sie sprechen, solange sie noch hören können.

Bei Usher-Patienten vom Typ 1 verschlechtert sich das Sehvermögen bereits­ vor dem zehnten Geburtstag, bei vom Typ-2- und -3-Betroffenen erst im zweiten Lebens­jahrzehnt oder noch später. Zunächst leiden die Patienten unter Nachtblindheit, weil die Stäbchenzellen der Netzhaut zuerst ausfallen. Wenn dann die Zapfenzellen zugrunde gehen, lässt die Sehkraft nach, bis sich später das Gesichtsfeld zunehmend verengt. Dieser Prozess kann sehr schnell verlaufen, sich aber auch über Jahre hinziehen. Der Erkrankungsverlauf belastet die Patienten psychisch außerordentlich. Während die Schwerhörigkeit mit entsprechenden Medizinprodukten teilweise beherrschbar ist, lässt sich die zunehmende Blindheit nicht aufhalten.

Kleinerer Aktionsradius

Um sich über Distanzen hinweg in der Umwelt zu orientieren, müssen Menschen gut sehen und hören können. Taube oder Blinde haben immer noch die Möglichkeit, den fehlenden Sinn durch den jeweils anderen zu kompensieren. Taubblinde Menschen können das nicht. Sogar solange einer der beiden Sinne noch funktioniert, – wenn auch nur eingeschränkt – können sie in Situationen geraten, die sie überfordern und in denen sie orientierungslos sind. Taub-nachtblinde Menschen beispielsweise sind im Dunkeln hilflos, auch wenn sie tagsüber noch hinreichend sehen können. Die doppelte Sinnesbehinderung schränkt die Mobilität und Kommunikation der Betroffenen stark ein und führt letztlich zu gesellschaftlicher Isolation. Die Patienten leiden dann zunehmend an Ängsten und Depressionen.




Foto: iStock/zlikovec


Erst seit Dezember 2016 ist mit dem Bundesteilhabe­gesetz (Gesetz zur Stärkung der Teilhabe und Selbstbestimmung von Menschen mit Behinderungen, BTHG) die Taubblindheit als eigenständige Behinderung in Deutschland anerkannt. Vorher galten die Patienten als taub und blind. Das hatte Folgen für ihre Versorgung mit Hilfsmitteln, da der Leistungskatalog der Krankenkassen keine speziellen Hilfsmittel für Taubblinde beinhaltete. Doch Sprachcomputer für Blinde und Lichtklingeln für Taube sind für Usher-Patienten nutzlos.

Die wichtigste Hilfe für taubblinde Menschen ist eine qualifizierte Assistenz. Doch bisher wurden nur 150 Taub­blindenassistenten und -assistentinnen ausgebildet – bei fast 9000 Betroffenen. Diese Helfer lernen ihre speziellen Fähigkeiten in Projekten der Kirchen oder Wohlfahrtsorga­nisationen. Noch existiert in Deutschland keine entsprechende, staatlich durch ein Berufsbild geregelte Ausbildung. Deshalb ist die Mehrheit der Betroffenen auf die Hilfe der Familie angewiesen.

Hören mit den Händen

Taubblinde kommunizieren hauptsächlich über ihren Tastsinn mit der Umwelt. Ihr meist sehr stark ausgebildeter Geruchssinn erleichtert ihnen, zwischen Gegenständen und Menschen zu unterscheiden. Damit sie sich auch außerhalb der Familie verständigen können, ist eine Universal-Fühlsprache entwickelt worden, das sogenannte Lormen. Ihr Erfinder, der österreichische Schriftsteller Hieronymus Lorm (1821–1902), dessen eigentlicher Name Heinrich Landesmann lautete, war selbst taubblind. Im Alter von 15 Jahren verlor er sein Gehör und 45 Jahre später sein Augenlicht. Um sich zu verständigen, ordnete er verschiedenen Arealen auf der Handfläche Buchstaben zu. Durch Berühren dieser Punkte beim Gesprächspartner entstehen dann Worte – wie auf einer Tastatur. Nach Lorms Tod veröffentlichte seine Tochter das Lorm-Alphabet, das seitdem taubblinde Menschen im deutschsprachigen Raum, in den Niederlanden und Tschechien zur Verständigung benutzen.

In anderen Ländern, aber auch in Deutschland, verständigen sich viele Taubblinde mit der taktilen Gebärdensprache. Diese ähnelt stark der Gebärdensprache Taubstummer mit dem Unterschied, dass der Empfänger der Botschaft die Gebärden mit seinen Händen ertastet. Eine weitere Kommunikationsform ist das Tadoma. Bei dieser in Norwegen ent­wickelten Hörtechnik tastet der Empfänger Mund, Wangen und Hals des Sprechenden ab, um anhand der Bewegungen die gesprochenen Worte zu erfassen.

Aktiv trotz Behinderung

Ebenso wie Blinde nutzen Taub­blinde die Braille-Schrift, die in Deutschland unter anderem auf allen Arzneimittel-Packungen zu finden ist. Computer mit elektronischer Braille-­Zeile ermöglichen ihnen die Nutzung des Internets. So können Taubblinde unter­einander kommunizieren, wenn sie die gleiche Sprache verwenden. Wollen sie sich mit außen stehenden Personen unterhalten, mit ihrem Arzt oder Mitarbeitern von Behörden, benötigen sie einen Dolmetscher.

Beeindruckende Beispiele zeigen, dass taubblinde Menschen trotz ihrer schweren Behinderung große Leistungen vollbringen. Die amerikanische Schriftstellerin Helen Keller (1880–1968) schilderte ihr eigenes Schicksal eindrucksvoll in ihren Büchern »Die Geschichte meines Lebens« und »Mein Weg aus dem Dunkel«. Ein weiteres Beispiel ist der deutsche Diakon Peter Hepp, der für seine Arbeit mit hör- und sehbehinderten Menschen im Jahr 2016 das Bundesverdienstkreuz erhielt. Hepp leidet am Usher-­Syndrom Typ 1, während Helen Kellers­ Behinderung durch eine Hirnhautentzündung ausgelöst wurde.




Braille-Schrift und andere taktile Systeme können auch Taubblinde zur Kommunikation nutzen.

Foto: Shutterstock/Africa Studio



Die meisten Usher-Betroffenen vollbringen allerdings großartige Leistungen, ohne es jemals zu Berühmtheit zu bringen. Viele meistern ihr Leben selbst, führen ihren Haushalt und haben einen Freundeskreis oder sogar eine eigene Familie mit Kindern. In ihrer Wohnung herrscht penible Ordnung – wie auch bei Blinden – damit sie den Überblick behalten und Dinge problemlos wiederfinden. Im Freien orientieren sie sich mit einem Taststock, den sie in schwingenden Bewegungen über dem Boden entlang führen. So prägen sie sich Wege ein, indem sie sich auffällige Dinge wie Kanaldeckel oder Sitzbänke merken. Zur Sicherheit tragen die meisten ihren Behindertenausweis sowie Stift und Papier in der Tasche, damit­ sie im Notfall von Passanten Hilfe erbitten können.

Manche Usher-Patienten treiben regel­mäßig Sport oder gehen anderen Freizeitbeschäftigungen nach – doch in aller Regel sind sie dabei auf Unter­stützung angewiesen.

Hoffnung für die Zukunft

Anhand der bisher bekannten verantwortlichen Gene ist die frühzeitige Diagnos­tik des Usher-Syndroms möglich. Daher wäre es wünschenswert, wenn jedes Neugeborene mit einer Hörmin­derung auf Mutationen der Usher-Gene getestet würde. Die sofortige Versorgung mit Hörhilfen und das frühzeitige Erlernen der Gebärdensprache würde die Lebensqualität auch in späteren Jahren deutlich verbessern.

Im Bereich der Gen- und Stammzellentherapie wurden bereits Erfolg versprechende klinische Studien an Patienten durchgeführt. So ist beispielsweise Forschern der Goethe-Universität Frankfurt gelungen, aus Stammzellen funktions­fähige Hörzellen zu züchten. Auch Sehprothesen, die nach dem Prinzip der Cochlea-Implantate durch elektronische Stimulation des Sehnerven funktionieren, sind in der Erprobung.

Außerdem erforschen Pharma­firmen wie der US-amerikanische Biotechnologie-­Hersteller Isis Pharmaceuticals die Effekte von Antisense-­Oligonucleotiden. Diese kleinen RNA-Moleküle können während der Entwicklungsphase des Innen­ohres an die Messenger-RNA binden und Übertragungsfehler bei der Proteinsynthese verhindern. Sollte diese Therapie zur Marktreife gelangen,­ könnte eine intrauterine Infusion bereits vor­geburtlich den Ausbruch des Usher-Syndroms unterbinden.

Einen weiteren Therapieansatz verfolgt eine Forschergruppe der Gutenberg-Universität Mainz. Sie konnte zeigen,­ dass spezielle Aminoglykoside die Wirkung von Punktmutationen auf Genen aufheben können. Punktmutationen wirken wie Stoppsignale in der Transkription und können mit diesen neuen Arzneistoffen umgangen werden. Dann wird das kodierte Protein wieder in voller Länge und Funktionsfähigkeit synthetisiert. Diese Therapie wäre nicht nur beim Usher-Syndrom wirksam, sondern auch bei Krankheiten infolge anderer Punktmutationen anwendbar, beispielsweise bei zystischer Fibrose. /



Beitrag erschienen in Ausgabe 07/2017

 

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