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MEDIZIN UND ERNÄHRUNG

Pränataldiagnostik

Check-Up für das Ungeborene


Von Carina Steyer / Pränataldiagnostische Untersuchungen sind für viele Schwangere heute selbstverständlich. Damit Eltern kompetent entscheiden können, wie viel sie über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes wissen möchten, müssen sie umfassend informiert werden.

 

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Pränataldiagnostische Untersuchungen sollen frühzeitig Hinweise auf schwerwiegende Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen des Ungeborenen geben. Zunächst vor allem bei Risikopatientinnen angewendet, werden die Untersuchungen heute auf Wunsch bei vielen Schwangeren durchgeführt.




Von pränataler Diagnostik erhoffen sich werdende Eltern die Sicherheit, ein gesundes Kind zu bekommen.

Foto: Imago/Westend61


Werdende Eltern erhoffen sich von der Pränataldiagnostik in der Regel Sicherheit, ein gesundes Kind zu bekommen. Dafür sind sie auch bereit, die Kosten der Untersuchungen zu tragen, denn diese übernimmt die Krankenkasse nur bei begründeten Auffälligkeiten. Wie sie mit schlechten Nachrichten umgehen wollen, überlegen sich aber die wenigsten im Vorfeld. Doch gerade das sei wichtig, betonen Experten. Für viele genetische Erkrankungen gibt es keine Behandlungsmöglichkeit. Die Eltern müssen dann innerhalb kürzester Zeit entscheiden, ob sie das Leben mit einem behinderten Kind annehmen können oder die Schwangerschaft, möglicherweise auch im fortgeschrittenen Stadium, beenden wollen.

Pränataldiagnostische Untersuchungen sind nicht Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Sie sind nicht verpflichtend und Eltern haben das Recht auf Nichtwissen. Um eine Entscheidung für oder gegen einzelne Untersuchungen treffen zu können, müssen sie jedoch umfassend informiert sein. Ein Überblick über die derzeit gängigen Methoden findet sich im Folgenden.

Ersttrimester-Screening

Das Ersttrimester-Screening ist eine nichtinvasive Untersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Es kombiniert eine Ultraschalluntersuchung mit umfassender anatomischer Beurteilung des Fetus und eine Nackentransparenzmessung (auch Nackenfaltenmessung) mit einer Risikoberechnung für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21.

Zum Zeitpunkt der Untersuchung entwickelt sich das Lymphsystem des Kindes und die Funktion der Nieren. Dadurch kommt es an der Halswirbelsäule zu einer Flüssigkeitsansammlung, der sogenannten Nackentransparenz, da sie im Ultraschall schwarz und damit durchsichtig erscheint. Im Normalfall ist die Nackentransparenz 1 bis 2,5 mm groß. Höhere Werte gelten als Hinweis auf eine Chromosomenabweichung. Werden zusätzlich das Alter sowie zwei Blutwerte der Mutter, PAPP-A (Pregnancy-associated Plasma Protein A) und freies β-hCG (humanes Choriongonadotropin), mit einbezogen, liegt die Entdeckungsrate der Trisomien zwischen 87 und 90 Prozent. Die falsch-positive Rate, also dass das Kind trotz hoher Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie gesund ist, liegt bei etwa 5 Prozent.

Das Ersttrimester-Screening liefert keine Diagnose, sondern lediglich eine statistische Wahrscheinlichkeit, ob eine Chromosomenabweichung vorliegen könnte. Bei einem auffälligen Befund können die Eltern weiterführende Untersuchungen in Anspruch nehmen.

NIPT

Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) wurde im Sommer 2012 in Deutschland eingeführt und hat sich innerhalb kürzester Zeit etabliert. Der Test ist ab der neunten Schwangerschaftswoche möglich. Dabei werden im mütter­lichen Blut nachweisbare, zellfreie fetale DNA-Bruchstücke auf die häufigsten Chromosomenanomalien, Trisomie 21, 18 und 13, getestet. Empfohlen wird der Test Frauen, bei denen das Ersttrimesterscreening ein intermediäres Risiko (Wahrscheinlichkeit zwischen 1:50 und 1:1000) für eine Trisomie ergeben hat.




Das Ultraschall-Screening ist die einfachste Form der pränatalen Diagnostik.

Foto: iStock/7postman


Als nichtinvasives Untersuchungsverfahren ist der NIPT für den Fetus ungefährlich. Er hat eine gute Sensitivität: So liegt die Entdeckungsrate für Trisomie 21, das Down-Syndrom, bei 99 Prozent und bei den anderen beiden Trisomien ebenfalls über 90 Prozent. Die falsch-positive Rate liegt etwa bei 0,1 Prozent. In etwa 5 Prozent der Fälle ist die Auswertung verzögert oder unmöglich, weil der fetale DNA-Gehalt zu gering ist. Ursache dafür können ein hoher Body-Mass-Index der Mutter, die Plazentagröße oder eine zu frühe Schwangerschaftswoche sein.

Wie das Ersttrimester-Screening liefert der NIPT keine Diagnose, sondern lediglich eine statistische Wahrscheinlichkeit. Aufgrund der hohen Sensitivität wird bei unauffälligem NIPT von weiteren Untersuchungen abgeraten. Weist jedoch auch der NIPT auf eine Trisomie hin, rechtfertigt dies ein invasives Untersuchungsverfahren. Den Eltern wird dann eine Amniozentese empfohlen.

Amniozentese

Dabei handelt es sich um eine invasive Fruchtwasseruntersuchung, die in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ihre diagnostische Sicherheit liegt bei 99 Prozent. Invasive pränataldiagnostische Untersuchungen liefern eine verlässliche Diagnose, bergen aber immer das Risiko einer Fehlgeburt. Im Fall der Amniozentese liegt es bei 0,3 bis 0,5 Prozent. Ärzte empfehlen solche Untersuchungen daher nur, wenn der Nutzen größer ist als das Risiko. Das trifft etwa bei Frauen zu, die nach dem Ersttrimester-Screening der Hochrisikogruppe (Wahrscheinlichkeit über 1:50) für eine Trisomie angehören, bei denen der NIPT positiv war oder in deren Familie Erbkrankheiten bekannt sind.

Bei der Fruchtwasserpunktion entnimmt der Arzt kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser. Dafür wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke der Frau in die Fruchtblase eingeführt und eine geringe Menge Fruchtwasser entnommen. Eine örtliche Betäubung ist in den meisten Fällen nicht notwendig. Der Schmerz des Einstichs ist mit dem einer Blutentnahme vergleichbar.

Das Ergebnis eines Schnelltests liegt am nächsten Tag vor. Zusätzlich wird im Labor für zwei Wochen eine Langzeitkultur angelegt. In der Regel bestätigt diese das Ergebnis des Schnelltests.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, bei der die Plazenta punktiert wird, ist das frühestmögliche und auch schnellste invasive Untersuchungsverfahren. Sie wird meist zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und hat eine diagnostische Sicherheit von 97 bis 99 Prozent. Das Test­ergebnis erhalten die Eltern bereits nach zwei Tagen. Ein wesentlicher Vorteil der frühen Diagnose ergibt sich für den Fall eines Schwangerschaftsabbruchs. Dieser ist bis zur 15. Schwangerschaftswoche noch mit der Absaug­methode unter Vollnarkose möglich. Der Frau kann damit die Einleitung der Geburt erspart werden.

Zu den Indikationen zählen ein hohes Trisomierisiko nach einem Erst­trimester-Screening, eine familiäre Vorbelastung mit einer Erbkrank­heit sowie eine vorausgegangene Schwangerschaft mit einer Chromosomenabweichung oder Stoffwechselstörung.

Um bestimmte Gewebeanteile, die Chorionzotten, aus der Plazenta zu entnehmen, wird unter Ultraschallkontrolle eine Punktionsnadel durch die mütterliche Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt. Da die Untersuchung länger dauert und meist schmerzhafter als eine Fruchtwasserpunktion ist, erfolgt sie unter örtlicher Betäubung. Anschließend wird die Schwangere zwei bis drei Stunden überwacht. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 bis 1 Prozent.

Organscreening

Zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche nehmen viele Schwangere, deren Kinder sich bisher normal entwickelt haben, das Organscreening wahr. Dabei handelt es sich um eine detaillierte Ultraschalluntersuchung aller angelegten Organe und des Körperbaus. Wichtig ist dabei vor allem die Entwicklung des Gehirns, Gesichts, Herzens, der Wirbelsäule, der inneren Organe und Gliedmaßen.

Mit dem Organscreening lassen sich 90 Prozent aller schwerwiegenden Fehlbildungen erkennen. Ihre Prognose und die Notwendigkeit einer Behandlung nach der Geburt können frühzeitig besprochen und geplant werden. Zusätzlich kann die Gefahr einer Frühgeburt durch die Messung der Gebärmutterhalslänge eingeschätzt werden.

Chordozentese

Eine Nabelschnurpunktion, die sogenannte Chordozentese, kann ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Untersuchung gehört damit zu den spätesten invasiven Untersuchungen. Unter Ultraschallkontrolle wird die Nabel­vene punktiert und 1 bis 2 ml Fetalblut entnommen. Das Abortrisiko ist relativ hoch, es liegt zwischen 1 bis 3 Prozent.

Zu den Hauptindikationen zählen auffällige Ultraschallbefunde in späteren Schwangerschaftswochen sowie ein unklares Ergebnis nach einer Chorionzottenbiospsie oder Fruchtwasserpunktion. Die Nabelschnurpunktion kann auch für therapeutische Zwecke genutzt werden. Dabei werden Blut oder Medikamente übertragen und die Entwicklungs- und Lebenschancen des Kindes verbessert. /



Beitrag erschienen in Ausgabe 08/2017

 

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