PTA-Forum online
Seltene Erkrankungen

Riesenhaft im Wuchs

17.12.2010  14:54 Uhr

Von Iris Priebe / James-Bond-Fans kennen ihn als den »Beißer«. Der US-amerikanische Schauspieler Richard Kiel ist wahrscheinlich der bekannteste Mensch mit Akromegalie. An dieser seltenen Hormonstörung erkranken in Deutschland jährlich etwa 300 Menschen neu. Inzwischen können Ärzte und Patienten unter mehreren Therapieoptionen wählen.

Der Begriff Akromegalie ist abgeleitet von den beiden altgriechischen Wörtern akros = äußerst und megas = groß. Die an Akromegalie Erkrankten fallen durch besonders große Hände und Füße auf. Doch auch Ohren, Augenbrauenwülste, Nase, Kinn und Unterkiefer sind außergewöhnlich groß. Mediziner bezeichnen diese Körperteile zusammenfassend als »Akren«. In Deutschland dürften derzeit zwischen 3000 und knapp 6000 Betroffene leben. Allerdings mehren sich in letzter Zeit Hinweise, dass viele Patienten unentdeckt bleiben, weil ihre Erkrankung nur schwach ausgeprägt ist und damit die äußerlichen Veränderungen nur gering ausfallen.

Hormone außer Kontrolle

Die Erkrankung ist nicht genetisch bedingt. Sie kann jeden Menschen in jedem Alter treffen. Am häufigsten diagnostizieren Ärzte sie zwischen dem dritten und fünften Lebensjahrzehnt. Weil sich der Körper der Patienten nur sehr schleichend verändert, vergehen bis zur Diagnose oft sieben bis zehn Jahre. Ausgelöst wird die Akromegalie durch eine Überfunktion der Hirnanhangdrüse (Hypophyse). Dieses winzige Organ produziert unter anderen das Wachstumshormon Somatropin (kurz STH oder auch somatotropes Hormon genannt), das auch für das Längenwachstum verantwortlich ist. STH wird insbesondere nachts während des Schlafs ins Blut abgeben. Doch auch in bestimmten Lebensphasen, zum Beispiel in der Pubertät, bildet die Hypophyse besonders viel davon. Mit dem Ende der Pubertät lässt die Produktion normalerweise nach.

Bei Jugendlichen mit Akromegalie drosselt die Hypophyse die STH-Ausschüttung nicht, sodass sie weiter wachsen. Ihre Körperproportionen bleiben allerdings erhalten. Mediziner bezeichnen dieses ungewöhnliche Wachstum als hypophysären Riesenwuchs oder Gigantismus. Erst im Erwachsenenalter geht der Gigantismus in die Akromegalie über. Dann vergrößern sich nur noch die Akren.

Grund für die unkontrollierte Produktion des Wachstumshormons ist fast immer eine gutartige Geschwulst, ein Adenom, am Vorderlappen der Hypophyse. Nur bei unter 1 Prozent der Patienten hat die Akromegalie eine andere Ursache. Noch ist unklar, weshalb das Adenom entsteht. Der gutartige Tumor bildet sich immer an den Innenwänden der Drüse, möglicherweise durch den dauerhaften Beschuss mit Hormonen. Fast alle bleiben gutartig, vergrößern sich nur langsam und bilden keine Tochtergeschwülste. Extrem selten entwickelt sich ein Karzinom.

Wenn das Adenom wächst, drückt die Geschwulst auf das umliegende Gewebe und verdrängt es mehr und mehr. Unter anderem wird der Sehnerv oft abgedrückt, sodass sich das Sehvermögen der Patienten verschlechtert. Bei anderen verringert sich das Gesichtsfeld und sie blicken wie durch einen Tunnel. Wenige Betroffene erblinden sogar. Drückt die Geschwulst auf Gesichtsnerven, leiden die Patienten unter ständigen Kopfschmerzen.

Außerdem ermüden die Betroffenen rasch und sind körperlich nur wenig belastbar. Ihre Haut verdickt sich, und ihre Hautdrüsen bilden verstärkt Schweiß und Talg. Die Hände wirken nicht nur breit und plump, sondern sind oft schweißnass.

Weil die Knochenmasse und das Bindegewebe des Kopfes zunehmen und sich Ödeme bilden, entstehen ausgeprägte Falten auf der Stirn und um die Mundpartie sowie stark hervortretenden Lidwülste. Sogar die Zunge und der Unterkiefer wachsen, sodass die Zähne weit auseinander rücken, sich schief stellen und keine Kontaktfläche beim Kauen mehr finden. Die Stimme der Patienten wird tiefer.

Letztlich rufen die Veränderungen im Mund-Kiefer-Bereich Atemprobleme hervor und lösen kurzzeitige Atemstillstände während des Schlafens aus (Schlafapnoe-Syndrom). Zusätzlich leiden viele Betroffene an den Folgen der Dysbalance anderer Hormone aus der Hirnanhangsdrüse. Bei manchen fließt Milch aus den Brustwarzen, nicht nur bei den Patientinnen, das sexuelle Verlangen und die Fruchtbarkeit lassen nach, Frauen vermännlichen und ihr Zyklus wird unregelmäßig. Darüber hinaus haben Akromegalie-Patienten deutlich häufiger Diabetes, Hypertonie, Hypercholesterolämie, Herzmuskelerkrankungen und Gelenkprobleme wie Arthrose.

Aufwendige Diagnostik

Die beste Adresse für die Diagnose einer Akromegalie sind Endokrinologen, das heißt, unter anderem auf hormonelle Störungen spezialisierte Ärzte. Der Facharzt wird den Patienten gründlich befragen, körperlich untersuchen und sodann Bluttests veranlassen sowie die Diagnostik durch einen Computer- oder Magnetresonanz-Tomographen ergänzen.

Ist im Blut der Wert für den Insulin-like-growth-factor-I (IFG-I) erhöht und fallen bei wiederholten Messungen die Tagesprofilwerte für das Wachstumshormon (STH) nie unter die Nachweisgrenze, sind das erste Hinweise auf eine Erkrankung.

Hohe Somatropin-Werte

Mit Hilfe des oralen Glukose-Toleranz-Tests kann der Endokrinologe die Diagnose absichern. Er prüft damit, in wie weit die Kohlenhydratzufuhr die Hormonausschüttung beeinflusst. Nachdem der Patient eine Traubenzuckerlösung getrunken hat, bestimmt der Arzt die Konzentration des Wachstumshormons in mehreren Blutproben. Bei Gesunden würde der STH-Wert unter 0,5 ng/ml absinken.

Im Unterschied dazu bleibt bei an Akromegalie Erkrankten der Blutwert gleich oder steigt sogar an. Vor allem bei Patienten mit Diabetes mellitus, Leber- und Nierenerkrankungen sowie bei Jugendlichen können die Befunde oft auch falsch positiv ausfallen. Daher sind zur weiteren Absicherung Aufnahmen mit einem Computer- oder Magnetresonanz-Tomographen wichtig. Nur so kann der Facharzt ein Hypophysenadenom erkennen und dessen Größe bestimmen.

Als Behandlung stehen drei Möglichkeiten zur Verfügung: Operation, Arzneimittel oder Bestrahlung. Wird das Adenom frühzeitig erkannt und das Adenom im Durchmesser kleiner als ein Zentimeter, ist die Therapie der Wahl immer die Operation. Dann liegen die Heilungschancen bei 80 bis 90 Prozent. Bei größeren Adenomen verringern sich die Heilungsraten auf 30 bis 50 Prozent. Die Erkrankung gilt als geheilt, wenn der STH-Spiegel im oralen Glucose-Toleranz-Test auf unter 0,5 ng/ml sinkt und sich der IGF-I-Wert normalisiert.

Verläuft die Operation nicht erfolgreich, beginnt der Arzt mit einer dreistufigen medikamentösen Therapie. Zuerst verordnet er einen Dopamin-Agonisten. Die Wirkstoffe Cabergolin und Quinagolid hemmen die STH-Ausschüttung. Daher sinken die IGF-I-Spiegel bei 30 bis 40 Prozent der Patienten zwar ab, jedoch nur selten bis auf Normalwerte. Den Erfolg der Behandlung kontrolliert der Arzt nach etwa sechs Wochen. Durch eine einschleichende Dosierung können die Nebenwirkungen wie Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, Blutdruckabfall im Stehen und Übelkeit nahezu vollständig unterbunden werden.

Injektionen als Therapieoption

Hilft dem Patienten der Dopamin-Agonist nicht, folgt die Stufe zwei mit den Somatostatin-Analoga wie Octreotid (Sandostatin®) und Lanreotid (Somatuline Autogel®). Beide Arzneistoffe muss der Patient etwa alle 4 Wochen subcutan oder intramuskulär injizieren. Da Somatostatin die Ausschüttung des Wachstumshormons STH hemmt, lässt sich mit den Somatostatin-Analoga der STH-Spiegel bei bis zu 70 Prozent der Patienten halbieren. Der Erfolg sollte sich spätestens nach drei Monaten einstellen. Die Nebenwirkungen wie Bauchschmerzen, Blähungen und Durchfall klingen in der Regel nach drei bis fünf Tagen ab. Bei einer langjährigen Behandlung müssen die Blutzuckerwerte regelmäßig überprüft werden, da Somatostatin-Analoga die Sekretion von Insulin hemmen. Darüber hinaus ist bei langjähriger Therapie eine Vitamin-B12-Substitution sinnvoll.

Als dritte Stufe der Behandlung steht der Wachstumshormon-Rezeptorantagonist Pegvisomant (Somavert®) zur Verfügung. Das Analogon des menschlichen Somatropins wird gentechnisch hergestellt und muss gespritzt werden. In den Zulassungsstudien normalisierte sich bei mehr als 90 Prozent der Patienten die IGF-I-Konzentration im Blut. Sobald die IGF-I-Spiegel auf Normwerte sanken, starben die Patienten auch seltener an den Folgen der durch Akromegalie bedingten Herzkreislaufbeschwerden. Unter der Therapie mit Pegavisomant müssen die Leberenzymwerte regelmäßig kontrolliert und jährlich ein MRT der Hypophyse durchgeführt werden.

Die Bestrahlung bleibt als dritte Behandlungsoption, wenn das Adenom trotz Operation oder Arzneimitteln weiter wächst. Je nach Adenomgröße müssen die Patienten bis zu 15 Jahre lang regelmäßig zur Bestrahlung gehen und häufig zusätzlich die Medikamente einnehmen. Als Folge der Bestrahlung kann sich eine Unterfunktion der Hypophyse einstellen. Das Risiko eines Zweittumors aufgrund der Bestrahlung liegt bei 1 bis 2 Prozent innerhalb von zehn Jahren.

Trotz der guten therapeutischen Möglichkeiten prägt die Akromegalie das ganze Leben der Betroffenen. Sie müssen zeitlebens zur Kontrolle zum Endokrinologen, vor allem damit dieser einen Rückfall frühzeitig erkennt. /

E-Mail-Adresse der Verfasserin

irispriebe(at)gmx.de

TEILEN
Datenschutz