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Seltene Erkrankungen

Waisen der Medizin

24.01.2014  11:06 Uhr

Von Yuki Schubert / Weltweit gibt es 6000 bis 8000 seltene Erkrankungen, schätzt der Verband Forschender Arzneimittel­hersteller (VFA). In Deutschland leiden rund 4 Millionen Menschen an einer Orphan Disease. Förderprogramme sollen dabei helfen, diese Patienten zukünftig besser zu behandeln.

Orphan Diseases (engl. Orphan = Waise) heißen Krankheiten, die eine vergleichsweise geringe Zahl von Menschen betreffen. Als Orphan Drugs werden die Arzneimittel bezeichnet, die zur Behandlung dieser Krankheiten eingesetzt werden. Ob eine Erkrankung als selten klassifiziert wird, hängt auch davon ab, wo der Erkrankte lebt. In der europäischen Union (EU) erhält eine Krankheit diesen Status, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Personen davon betroffen sind. Zu den Erkrankungen zählen nach Angaben des Internetportals Orphanet unter anderem bestimmte Infektionskrankheiten, Autoimmunstörungen und Krebsleiden. Seltene Krankheiten sind demzufolge in der Regel ernste, chronische und fortschreitende Krankheiten und häufig lebensbedrohlich. Als bekannteste Orphan Diseases nennt der VFA Mukoviszidose und die Bluterkrankheit.

Als Waisen werden diese Krankheiten bezeichnet, da sich früher aufgrund der Seltenheit weder Ärzte noch die pharmazeutische Industrie um spezi­fische Therapien kümmerten. Mittlerweile sei in Deutschland jedoch eine Veränderung eingetreten. Als positives Beispiel nennt der VFA das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), das im März 2010 vom Bundesgesundheits­ministerium, dem Bundesforschungsministerium und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen gegründet wurde. Das Bündnis hat sich zum Ziel gesetzt, die Diagnostik, Therapie und Erforschung von Orphan Diseases nachhaltig zu verbessern. Zu diesem Zweck sollen Fachzentren entstehen, um Patienten schneller, zielgerichteter und möglichst wohnortnah mit der bestmöglichen Therapie für ihre spe­zielle Erkrankung zu versorgen.

Ein wichtiger Schritt, schließlich sind Patienten mit seltenen Krankheiten mit einer Vielzahl von Problemenkonfrontiert. Die wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnisse sowie diagnostischen Möglichkeiten reichten vielerorts häufig nicht aus, um eine seltene Krankheit zu erkennen, so Orphanet. Zudem sei die Vermittlung geeigneter Fachleute schwierig.

Da die Entwicklungskosten für Orphan Drugs meist höher liegen als der anschließende Gewinn, sind neue Arzneistoffe für Pharmafirmen wenig rentabel. Einige Staaten haben daher Förderprogramme ins Leben gerufen. Der VFA nennt als Vorreiter die USA, die bereits 1983 durch den sogenannten Orphan Drug Act Unternehmen und Forscher mit staatlichen Mitteln unterstützten. In Europa können Unternehmen seit 2000 den Orphan Drug-Status für einen Arzneistoff beantragen.

Fortschritt notwendig

Nach Angaben des VFA sind aktuell 69 Orphan Drugs in der EU zugelassen. Hinzu kommen 32 weitere Medikamente, bei denen nach der Zulassung der Orphan Drug-Status zurückgegeben wurde oder der Patentschutz abgelaufen ist. Obwohl hier ein deutlicher Fortschritt erkennbar ist, gibt es nach Meinung des VFA noch viel zu tun, da nur für gut 1 Prozent der Orphan Diseases zugelassene Orphan Drugs existieren.

Wie genau funktioniert aber so eine Zulassung? In der EU prüft zunächst die Europäische Kommission, ob das neue Medikament im Vergleich zur bishe­rigen Standard-Behandlung einen erheblichen therapeutischen Nutzen mit sich bringt. Dies prüft die europäische Arzneimittelagentur EMA unmittelbar vor der Zulassung erneut. Nach positivem Ergebnis erhält das Orphan Drug in der EU für zehn Jahre Marktexklusi­vität, damit Wettbewerber nicht den Einsatz das Medikaments mit ähn­lichen Produkten weiter einschränken.

Der Status als Orphan Drug bringt aber nicht automatisch eine einfachere und schnellere Zulassung mit sich. Der VFA stellt fest: »Stets müssen Wirksamkeit, Verträglichkeit und technische Qualität des Medikaments belegt werden.« Ein beschleunigtes Zulassungsverfahren sei möglich, wenn das Präparat eine besonders große Therapielücke fülle. Ein Unterschied zu anderen Medikamenten liegt auch in der klinischen Phase vor der Zulassung: Schließlich müsste der Hersteller weltweit nach den Patienten mit der seltenen Krankheit suchen und die notwendigen Studien würden mit deutlich weniger Patienten durchgeführt. Bis November 2013 haben laut VFA rund 1100 Wirkstoffe in der Entwicklung den Orphan-Status erhalten. Die Arbeit hört damit nicht auf, denn gerade die vernachlässigten Waisen benötigen weiterhin viel Aufmerksamkeit und Engagement. /

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