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Seltene Krankheiten

Das einsame Leiden

08.02.2016  10:38 Uhr

Von Edith Schettler / So paradox es klingt: Seltene Krankheiten sind weit häufiger, als der Name vermuten lässt. In Europa leiden etwa 30 Millionen Menschen unter einer seltenen Erkrankung, davon leben circa 4 Millionen in Deutschland. Allen gemeinsam ist eine Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken.

Oft verdanken die Patienten es nur dem Zufall, wenn ein Arzt anhand der außergewöhnlichen Symptome die richtige Diagnose stellt. Doch selbst dann ist in der Mehrzahl der Fälle die Therapie mangels zugelassener Arzneimittel schwierig.

Als seltene Krankheit (Rare oder Orphan Disease) definiert die Europäische Kommission eine Erkrankung, die bei weniger als fünf von 10 000 Einwohnern auftritt und lebensbedrohlich ist oder zu chronischer Invalidität führt. Da häufig genetische Defekte die Krankheit verursachen, sind viele der Patienten schon im Kindesalter betroffen. Als weitere Krankheitsauslöser kommen Infektionen, Allergien oder Umwelteinflüsse in Frage. In Deutschland werden zwischen sechs- und achttausend Erkrankungen zu den seltenen Krankheiten gezählt. Deren Bedeutung ist in den letzten Jahren verstärkt in das öffentliche Bewusstsein gerückt. Der letzte Tag im Monat Februar ist diesem speziellen Thema gewidmet.

Schwierige Diagnose

Von Erkrankungen wie Angelmann-Syndrom, Enchondromatose, Goldenhar-Syndrom oder Hirschsprung-Krankheit haben die meisten Menschen sicher noch nie etwas gehört. Aber es gibt auch seltene Krankheiten mit einem höheren Bekanntheitsgrad wie Creutzfeld-Jakob-Syndrom, Mukoviszidose, Asperger-Syndrom oder Tourette-Syndrom. Mitunter werden die Schicksale Betroffener in den Medien dargestellt und erhöhen somit den Bekanntheitsgrad der Erkrankung.

Die Symptome der meisten der mehr als 6000 Krankheiten sind jedoch selbst vielen Medizinern unbekannt. Im Studium werden sie kaum darauf vorbereitet und wenn überhaupt sieht ein Hausarzt einen Patienten mit einer seltenen Krankheit höchstens ein Mal im Jahr in seiner Praxis.

Seltene Krankheiten manifestieren sich in fast allen Organsystemen: Sie können sich als Nervenleiden, Hautläsionen, Atemprobleme oder Stoffwechselstörungen zeigen. Fast immer ist die Erstdiagnose zunächst einmal falsch und die sich daran anschließende Therapie ohne Erfolg. Enttäuscht suchen die Patienten einen Facharzt nach dem anderen auf, eine Klinik nach der anderen, und oft beginnt ein langer Leidensweg. Das belastet die Betroffenen psychisch extrem stark, denn nicht zu wissen, »was einem fehlt«, ist für die meisten kaum zu ertragen. Im schlimmsten Fall landen sie in der Ecke der Simulanten, was ihre Situation noch weiter verschlechtert.

Wer auf einen engagierten Arzt trifft, der eine aufwändige Recherche nicht scheut, hat gute Chancen, dass sein Leiden einen Namen bekommt. Mittlerweile existieren erste Datenbanken, in denen Mediziner und Betroffene anhand der Symptome nach seltenen Krankheiten suchen können, zum Beispiel unter www.orpha.net. Außerdem sind gerade die Labors in den Zentren für seltene Erkrankungen sehr hochwertig ausgestattet, sodass dort für die Diagnostik die ganze Bandbreite der Analytik wie Chromatographie und Massenspektrometrie zur Verfügung steht. Hinzu kommt, dass sich die Gendiagnostik in den letzten Jahren revolutionär entwickelt hat. So sind Gentests heute wesentlich schneller und kostengünstiger durchzuführen als noch vor Jahren. Im Durchschnitt erhalten Patienten mit einer seltenen Krankheit nach sieben Jahren die korrekte Diagnose, manche jedoch auch nie.

Kompliziertes Leben

Steht die Diagnose fest, ist noch lange nicht sicher, dass auch eine entsprechende Therapie zur Verfügung steht. Trotzdem sind die meisten Patienten zunächst erleichtert, wenn ihr Leiden endlich eine medizinische Bezeichnung trägt, denn der Kampf gegen einen gesichtslosen Feind ist erst recht nicht zu gewinnen.

Ein großer Vorteil für die Betroffenen in den Industriestaaten ist die Möglichkeit, mit Leidensgenossen über das Internet Kontakt aufzunehmen – falls möglich sogar weltweit. Selbsthilfegruppen bieten auf ihren Webseiten Hilfe beispielsweise beim eigenen Umgang mit der Erkrankung und bei der Suche nach Fachärzten. Auf elektronischem Wege können die wenigen Patienten, die räumlich weit voneinander getrennt leben, viel einfacher miteinander in Verbindung kommen.

Werden Eltern damit konfrontiert, dass ihr Kind mit einer seltenen Krankheit zur Welt gekommen ist, belastet sie diese Situation besonders stark. Viele nutzen dann die weltweit verfügbaren Informationen über die Erkrankung und den möglichen Zugriff auf Datenbanken. So sind sie häufig die ersten Experten, wenn es um die Krankheit ihres Kindes geht.

Angestarrt oder belächelt

Menschen mit seltenen Krankheiten stoßen in ihrer Umgebung aufgrund ihres unerklärlichen Verhaltens oder eigenartigen Aussehens oft auf Unverständnis. Sie werden angestarrt oder belächelt. Kaum jemand weiß, wie man mit einem Patienten umgeht, der am Alien-Hand-Syndrom leidet. Bei diesen Patienten macht sich aufgrund einer Hirnleistungsstörung plötzlich eine Hand selbstständig und tut Dinge, die die Betroffenen nicht kontrollieren können. So kann es passieren, dass sie in der Öffentlichkeit merkwürdige Gesten ausführen oder sich entkleiden. Patienten mit der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) erleiden bereits im Kleinkindalter übermäßig viele Knochenbrüche, sodass sie mit Gleichaltrigen kaum normal spielen oder gar Sport treiben können. Ständig müssen sie aufpassen, nirgendwo anzustoßen oder womöglich zu stürzen – vor allem für Kinder mit großem Bewegungsdrang ein Leben mit riesigen Einschränkungen. Oft jahrzehntelang im Dunkeln leben Patienten mit Xeroderma pigmentosum, einer seltenen Krankheit der Hautzellen, da selbst die UV-Emission einer Glühlampe bei ihnen Hautkrebs verursachen kann.

Unter der häufig mit der Erkrankung verbundenen Stigmatisierung leiden die Patienten sehr, sodass es viele von ihnen möglichst vermeiden, sich in der Öffentlichkeit aufzuhalten. Im Unterschied dazu können sie sich in Selbsthilfegruppen austauschen und dadurch der Vereinsamung und Ausgrenzung entgehen.

Aufkeimende Hoffnung

Seit einigen Jahren fördert die Bundesregierung die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten. Im Rahmen der Ressortforschung hat das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) einen Themenschwerpunkt »Seltene Erkrankungen« eingerichtet. Gefördert werden neben der Verbesserung der Diagnostik und Therapie auch die Vernetzung der Versorgung der Patienten, die Bündelung von Wissen über die Krankheiten und der Aufbau eines Patientenregisters. Das GKV-Versorgungsstrukturgesetz schuf im Jahr 2011 die Grundlage dafür, dass die gesetzlichen Krankenkassen die Arbeit der Selbsthilfegruppen unterstützen können. Alle diese Maßnahmen sind seit 2013 im »Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen« verankert.

Die meisten seltenen Krankheiten sind noch nicht heilbar. Viele Fälle erfordern eine fachübergreifende Therapie, vor allem wenn mehrere Organe oder Organsysteme betroffen sind. Zu diesem Zweck entstanden in den letzten sechs Jahren in Deutschland 23 Zentren für seltene Erkrankungen, deren Mehrzahl forschenden Einrichtungen wie Universitäten angegliedert ist.

Off-Label-Use

Auch eine kausal wirksame Therapie gibt es nur für ganz wenige Krankheiten. Die meisten Patienten erhalten Arzneimittel, die nicht für ihre Erkrankung zugelassen sind, also im sogenannten Off-Label-Use. Da die Entwicklung neuer Arzneimittel gegen Erkrankungen mit nur wenigen Patienten für die Pharmafirmen finanziell nicht lukrativ ist, erließ die Europäische Union im Jahr 2000 eine »Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden«. Diese beinhaltet zahlreiche Vergünstigungen für forschende Pharmaunternehmen. So wird der Marktzugang für diese Innovationen durch ein EU-weites zentralisiertes Zulassungsverfahren deutlich erleichtert. Außerdem wird den Herstellern von Arzneimitteln zur Behandlung seltener Krankheiten (Orphan Drugs) für zehn Jahre ein Exklusivitätsrecht für die Vermarktung eingeräumt, das zum Beispiel während dieser Zeit die Produktion von Generika verbietet.

Europaweit sind zurzeit 83 Orphan Drugs zugelassen, 42 Medikamente befinden sich im Stadium der klinischen Prüfung. Weitere rund 1400 Arzneimittel werden gegenwärtig entwickelt, die ebenfalls den Status eines Orphan-Drug, aber noch keine Zulassung erhalten haben. Diesen Status vergibt die Europäische Kommission nach Prüfung der Projektunterlagen des Herstellers.

Mittlerweile betrifft jedes achte Forschungsprojekt die Entwicklung der Therapie einer seltenen Erkrankung. Nach und nach nutzen die Pharmafirmen die Forschung zu seltenen Krankheiten als Grundlagenforschung für andere Erkrankungen. So eröffnet beispielsweise das Verständnis einzelner Gendefekte die Möglichkeit, komplexere Zusammenhänge zur Entstehung von Krankheiten zu erfassen und daraus neue Therapieansätze abzuleiten. /

Rare Disease Day

Die Europäische Kommission rief im Jahr 2008 den »Rare Disease Day« ins Leben. Unter dem Motto »Join our voices for rare diseases – Gebt den Seltenen Eure Stimme« wird am 29. Februar 2016 der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen. Die Website www.rarediseaseday.org bietet nähere Informationen zu diesem Tag – auch zu geplanten Aktionen in deutschen Städten.