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Seltene Erkrankungen

Schuppen kennzeichnen die Ichthyose

28.09.2010  11:27 Uhr

Seltene Erkrankungen

Schuppen kennzeichnen die Ichthyose

von Iris Priebe

Ichthyosen sind so alt wie die Menschheit. Schriftliche Hinweise auf das Krankheitsbild stammen jedoch erst aus dem 18. Jahrhundert. Wenn feine, hellbraune Schuppen die gesamte Haut eines Patienten übersäen oder dicke, dunkle Hornplatten den ganzen Körper, so liegt eine der zwei seltenen Formen der Erbkrankheit Ichthyose vor.

Der Name der Erkrankung leitet sich vom griechischen Wort ichthys = Fisch ab und deutet auf die zahlreichen Hautschuppen der Betroffenen hin. Mediziner bezeichnen als Ichthyosen alle Krankheiten, denen eine ererbte Verhornungsstörung zugrunde liegt.

Ichthyosen werden nach verschiedenen Kriterien eingeteilt. Bestehen sie von Geburt an, werden sie kongenitale (= angeborene) Ichthyosen genannt. Entwickeln sie sich in den ersten Lebensmonaten oder -jahren, heißen sie »nicht kongenital«. Beide Gruppen werden ferner danach unterteilt, ob zu den Hautbeschwerden weitere Symptome wie Bewegungsstörungen oder eine Entwicklungsverzögerung hinzukommen. Dann sprechen Mediziner von Ichthyosen mit oder Ichthyosen ohne weitere klinische Symptome. Wird ausschließlich die Haut in Mitleidenschaft gezogen, nennen Ärzte sie isolierte Ichthyosen. Begleitet die Ichthyose eine andere Krankheit und ist damit Teil eines Krankheitssyndroms, das weitere Organe betrifft, heißt sie syndromale Ichthyose.

Sehr variantenreich

Die Liste der Unterformen ist allerdings noch viel länger. Die einzelnen Varianten unterscheiden sich im Aussehen, in ihrem Verlauf und in ihren genetischen Ursachen. Allen gemeinsam ist, dass die Haut zu wenig Wasser bindet und ihre Barrierefunktion gestört ist. Die vielen Gendefekte, die den einzelnen Formen zugrunde liegen, sind nahezu komplett aufgeklärt. Trotzdem ist weitere Forschung nötig, um den Krankheitsprozess in den Hautzellen besser zu verstehen. Nur wenn 1 von 100 000 Menschen erkrankt ist, zählt die Ichthyose zu den seltenen Erkrankungen.

Die häufigste Form, die Ichthyosis vulgaris, betrifft fast 100 000 Menschen in Deutschland und wird deshalb nicht zur Gruppe der seltenen Erkrankungen gezählt. Sie verläuft mild, befällt nur die Haut und bricht üblicherweise im Säuglingsalter aus: Den Eltern fällt dann auf, dass die Haut des Babys trocken, rau und zunehmend mit weißen bis hellgrauen Schüppchen bedeckt ist.

Besonders stark sind die Gliedmaßen der Kleinen betroffen, weniger häufig der Körper oder das Gesicht, ganz verschont bleiben Ellenbeugen, Achseln, Leisten und Kniekehlen. Typischerweise sind die Handlinien deutlich ausgeprägt. Manche Betroffene leiden an Juckreiz. Die Erkrankung erinnert stark an allergische Hauterkrankungen oder ein atopisches Ekzem.

Relativ häufige Form

Auch die zweithäufigste Variante, die X-chromosomal rezessive Ichthyosis fällt nicht unter die seltenen, schweren Formen, denn hierzulande sind schätzungsweise 20 000 bis 40 000 Männer betroffen. Da der für die Erkrankung verantwortliche Gendefekt auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und sich im Genom von Frauen zwei X-Chromosome befinden, ersetzt die Information auf dem gesunden X-Chromosom den Ausfall auf dem ererbten. Ist die Erbinformation bei Männern auf dem X-Chromosom defekt, kann das Y-Chromosom dies nicht ausgleichen.

Harnstoff ist verordnungsfähig

Nach dem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses vom 15.11.2005 darf Harnstoff für Patienten mit Ichthyosen zu Lasten der Gesetzlichen Krankenversicherung auf Rezept verordnet werden. Voraussetzung ist, dass die Konzentration der Zubereitung mindestens 5 Prozent Urea beträgt, die Diagnose Ichthyose abgesichert ist und keine therapeutischen Alternativen für den Patienten bestehen. Die Online-Version des Beschlusses ist zu finden unter www.g-ba.de/downloads/39-261-244/2005-11-15-AMR-OTC.pdf

Möglicherweise vererben Frauen den Gendefekt aber auf ihre Kinder. Das betreffende Gen codiert übrigens das Enzym Steroidsulfatase, das unter anderem für Auf- und Abbau der zementartigen Kittsubstanz zwischen den Hornzellen verantwortlich ist.

Diese Form der Ichthyose macht sich oft schon kurz nach der Geburt bemerkbar. Sie ähnelt zwar im Aussehen der Ichthyosis vulgaris, jedoch sind die Schuppen im Vergleich dunkler und dicker und haften fester. Ihr Erscheinungsbild erinnert an ein ausgetrocknetes Flussbett mit kreuz und quer verlaufenden Bodenrissen. Darüber hinaus verändert sich bei einigen Patienten die Hornhaut des Auges (Cornea). Die Linien unter den Fußsohlen und in den Handinnenflächen sind jedoch weder zahlreicher noch liegen sie tiefer.

Seltene Formen

Von Geburt an, aber auch noch auf die Haut beschränkt äußert sich die lamelläre Ichthyose. Schätzungen zufolge sind deutschlandweit 800 bis 1000 Menschen daran erkrankt. Daher gehört sie zu den seltenen Erkrankungen. Die lamelläre Ichthyose schränkt die Lebensqualität der Patienten massiv ein.

Insgesamt sind die Hauterscheinungen deutlich stärker ausgeprägt als bei der vulgären Form. Trotzdem äußert sich die lamelläre Ichthyose bei den Betroffenen ganz unterschiedlich: Bei manchen Patienten ist die Haut vollständig gerötet, bei anderen nicht. In einigen Fällen bilden sich feine, hellbraune Schuppen, in anderen dicke, sehr dunkle Hornplatten. Anders als bei der vulgären Form sind auch die Beugen der Extremitäten, das Gesicht und die Kopfhaut befallen. Außerdem verstopfen die dicken Zellschichten die Ausführungsgänge der Schweißdrüsen, sodass die Patienten nicht richtig schwitzen und bei heißem Wetter Fieber bekommen können. Manche Betroffene müssen daher Sonnenbäder, überhitzte Räume und Urlaube in warmen Ländern strikt meiden.

Bei rund 40 Prozent der Betroffenen ist das Gen für das Enzym Transglutaminase-1 defekt, welches für die Bildung der Zellmembranen in den Hornschichtzellen notwendig ist.

Epidermis löst sich ab

Die epidermolytischen Ichthyosen bestehen ebenfalls von Geburt an und treten isoliert auf. Blasen auf der Haut sind das gemeinsame Kennzeichen der vielen Unterformen. Bei der Verhornungsstörung Typ Brocq ist die gesamte Haut gerötet, schuppt und wirft Blasen, die sich nach einer gewissen Zeit öffnen. Nach der Geburt löst sich beim Säugling so die komplette oberste Hautschicht großflächig ab. Mit den Jahren lässt die Blasenbildung nach, und die Verhornung nimmt zu. Es entwickeln sich zahlreiche kleine Hornkegel, die wie Warzen aussehen. Besonders konzentriert sammeln sich diese in den Beugen der Extremitäten. Der Gendefekt dieser Erkrankten beeinträchtigt den Bau der Keratine Nr. 1, 2e oder 10, die gebraucht werden, um die Hautzellen untereinander stabil zu verankern.

Die schwerste Form aller isolierten Ichthyosen ist die Harlekin-Ichthyose. Dabei handelt es sich auch um eine kongenitale Verhornungsstörung, bei der die Haut der Neugeborenen einem »Panzer« gleicht. Dieser besteht aus dicken, gelben Hornplatten, die beim Austrocknen tief einreißen. Nur mit Hilfe der modernen Medizin und einer intensiven Lokaltherapie können heutzutage einige Kinder überleben. Später entwickeln sie dann einen Hautzustand, der der lamellären Ichthyose entspricht.

Ichthyosen ein Symptom von vielen

Zu den Ichthyosen, die Teil eines ganzen Krankheitssyndroms sind, zählt zum Beispiel das Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom, bei dem die Patienten außer an Hautsymptomen unter Minderwuchs und grauem Star (Katarakt) leiden. Auch hier ist der Gendefekt auf dem X-Chromosom lokalisiert, sodass nur Jungen erkranken. Beim Comèl-Netherton-Syndrom bilden sich auf der Haut der Patienten »Schuppenfiguren«, die immer wieder verschwinden und dann an anderer Stelle erneut auftauchen.

Bis vor kurzem ordneten die Ärzte auch die kongenitale Hemidysplasie in diese Klasse ein. Sie wird auch als Child-Syndrom bezeichnet. Inzwischen gilt sie nur noch als »verwandt«. Bei Patienten mit Child-Syndrom sind die Extremitäten unterentwickelt oder deformiert, bei manchen ist die Funktion innerer Organe oder des Gehirns gestört. Typisch für dieses Krankheitsbild ist, dass die entzündlich schuppende Haut und die Defekte der Gliedmaßen nur eine Körperhälfte betreffen. Die wachsartig-gelblichen Schuppen erinnern an Psoriasis. Bei vielen Betroffenen bilden sich die Hauterscheinungen am Körper spontan zurück, lediglich die Leisten und Achselhöhlen bleiben befallen. Am Child-Syndrom erkranken nur Mädchen, weil männliche Embryonen mit dem Gendefekt auf dem X-Chromosom bereits in den ersten Wochen der Schwangerschaft sterben.

Keratolytische Therapien

Bis zum heutigen Tag gibt es keine kausale Therapie. Die Behandlung kann also immer nur die Symptome lindern, indem sie der Haut Fett und Feuchtigkeit spendet oder die vielen Schuppen beseitigt. Das Netzwerk mit dem Namen NIRK (=Network For Ichthyoses And Related Keratinization Disorders) unter Leitung von Professor Dr. Heiko Traupe von der Universitätsklinik Münster empfiehlt den Patienten Bäder mit Kochsalz oder Meersalz. Kinder vertragen Konzentrationen bis zu 4 Prozent, Erwachsene bis zu 8 Prozent. Die Balneotherapie hydratisiert die Haut und befreit sie von Bakterien und insbesondere von Schuppen. Noch effektiver sind die Bäder, wenn die Patienten ihre Haut dabei mit Badeschwämmen, Bimssteinen oder Waschhandschuhen abrubbeln.

Der Patient muss sich nach dem Baden und zusätzlich noch mehrmals am Tag mit Cremes und Salben einreiben. Als Grundlage findet Vaseline Verwendung, in die je nach Bedarf Salicylsäure (5 %), Milchsäure (5 %), Glycerin (5 - 10 %), Kochsalz (5 - 10 %), Harnstoff (5 - 10 %), Polyethylenglykol (20 - 30 %) und Vitamin-A-Säure (0,025 %) eingearbeitet ist. Die notwendige Konzentration der Wirkstoffe richtet sich nach der Dicke der Hornschicht, nach der Körperpartie und nach der individuellen Verträglichkeit. Harnstoff hat sich für Kinder am besten bewährt, da Salicylsäure bei zu großflächiger oder zu häufiger Behandlung toxisch wirken kann. Vitamin-A-Säure ist zwar noch wirkungsvoller als Harnstoff, reizt jedoch schneller die Haut.

Einige Patienten müssen die topische Therapie durch eine systemische Behandlung ergänzen. Zum Beispiel hemmt das Retinoid Acitretin die Neubildung der Hautzellen und normalisiert die Verhornung. Erwachsene nehmen bis zu 30 mg am Tag davon ein, Säuglinge mit Harlekin-Syndrom benötigen in den ersten sechs Lebenswochen 0,5 mg pro Kilogramm Körpergewicht. Die meisten Patienten vertragen diese Arzneisubstanz gut. Als unerwünschte Wirkungen trocknen Retinoide zum Beispiel die Lippenhaut aus, mitunter auch die Mund- und Nasenschleimhäute sowie die Bindehaut, sodass sich die Augen häufiger entzünden. Außerdem wird die Haut empfindlicher und verletzbarer. Da Retinoide zu Fehlbildungen bei Feten führen, müssen Frauen im gebärfähigen Alter strikt verhüten. Welche Maßnahmen und Arzneimittel für den einzelnen Patienten in Frage kommen, muss ein erfahrener Arzt entscheiden.

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