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Albinismus

Leben ohne Melanin

08.05.2018  12:27 Uhr

Von Carina Steyer / Helle Haut, weiße Haare – Albinismus wird häufig mit einem typischen Erscheinungsbild assoziiert. Viel häufiger sind jedoch schwere Augenbeeinträchtigungen. Betroffene haben außerdem ein erheblich größeres Risiko für akute und chronische Schäden der Haut.

Albinismus ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe angeborener Stoffwechselkrankheiten, bei denen die Biosynthese des dunklen Pigments Melanin gestört ist. Melanin kommt in der Haut, den Haaren, der Netzhaut und der Iris vor. Es ist für die Pigmentierung zuständig, schützt vor UV-Strahlung und ist an der Ausbildung des räumlichen Sehens beteiligt. Während die Haut- und Haarpigmentierung bei Menschen mit Albinismus sehr unterschiedlich ausfallen kann, weisen alle Betrof­fenen ähnliche, entwicklungsbedingte Veränderungen im visuellen System (Auge, Sehnerv, Thalamus, Hirnstamm und Sehrinde) auf. Die Folge können eine reduzierte Sehschärfe, Einschränkungen im räumlichen Sehen, Augenzittern (Nystagmus) und Schielen sein. Durch die fehlende Pigmentierung der Iris sind die Augen ­zusätzlich stark licht- und blendungsempfindlich.

In Deutschland leben etwa 5000 Menschen mit Albinismus. Weltweit wird eine Prävalenz von 1:20 000 angegeben, mit einer besonderen ­Häufung in Afrika. Hier ist einer von 10 000 Menschen betroffen.

Verschiedene Formen

Mediziner unterteilen den Albinismus in zwei Hauptformen. Der okulokutane Albinismus (OCA) führt zu einem Verlust von Melanin in Haut, Haarfollikeln und Augen. Er kann das typische Erscheinungsbild mit heller Haut, weißen Haaren und blauen Augen hervorrufen, muss es jedoch nicht. Inzwischen sind sieben Subtypen des OCA bekannt ­(siehe Kasten), die eine große Band­breite an äußeren Erscheinungsbildern und Sehbehinderungen bewirken. OCA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Kind kann nur erkranken, wenn beide Eltern Träger der entsprechenden Gene sind.

Beim okulären Albinismus (OA) fehlen die Haut- und Haarsymptome gänzlich. Er beschränkt sich ausschließlich auf die Augen. Typisch ist die fehlende Pigmentierung, die jedoch nicht durch einen Melaninmangel, sondern durch eine fehlerhafte Verteilung der Melanosomen entsteht. OA wird durch eine Mutation des GPR143-Gens verursacht, dessen Produkt ein Rezeptor ist, der Bedeutung für die Melanosomendifferenzierung hat. Weil die Vererbung ­X-chromosomal, rezessiv erfolgt, gibt es vor allem männliche Betroffene.

Keine Therapie

Albinismus lässt sich derzeit nicht ­ursächlich behandeln. Alle therapeutischen Maßnahmen beschränken sich ausschließlich auf die Augenerkran­kungen. Getönte Brillen oder Kontakt­linsen verringern die Blendungsempfindlichkeit und verbessern gleichzeitig die Sehschärfe. Durch den vermehrten Lichteinfall in das Auge kann eine frühzeitige Linsentrübung auftreten, die sich im Rahmen einer Operation ­be­heben lässt.

Seit einigen Jahren wird in der Fachwelt der Einsatz von Nitison diskutiert. Der Wirkstoff wurde ursprünglich als Herbizid entwickelt, ist jedoch bereits für die Behandlung zweier seltener Stoffwechselerkrankungen zugelassen. Nitison greift in den Tyrosinstoffwechsel ein und führt damit indirekt zu einer vermehrten Melaninbildung aus Tyrosin. Im Tiermodell konnte mit Albino­mäusen vom Subtyp OCA1A und OCA1B der Anstieg des Tyrosinserumspiegels und die Repigmentierung von Fell und Iris nachgewiesen werden. Der Einsatz könnte sich insbesondere bei Menschen mit dem Subtyp OCA1B ­eignen.

Intensiver UV-Schutz

Albinismus-Betroffene müssen ihre Haut intensiv vor Sonneneinstrahlung schützen, da die Haut keine Eigenschutzzeit besitzt. Sonnenbrände entstehen unmittelbar und können sehr stark ausfallen. Zudem sind Menschen mit Albinismus wesentlich stärker gefährdet, UV-bedingte Hautschäden wie aktinische Keratosen, Plattenepithelkarzinome oder Basalzellkarzinome zu entwickeln. Auch die vorzeitige Haut­alterung ist deutlich schwerer ausgeprägt. Maligne Melanome sind selten, können aber aufgrund der geringen oder fehlenden Pigmentierung des ­Tumors schwerer diagnostiziert werden.

Psychosoziale Folgen

Im europäischen Raum fallen Menschen mit Albinismus in der Regel nur wenig auf. Vor allem in nordischen ­Ländern sind sehr helle Haut und Haare nichts Ungewöhnliches. Ausgrenzung und Stigmatisierung sind meist nicht weit verbreitet. Einschränkungen der Lebensqualität ergeben sich vor allem durch die Augensymptomatik. Fällt sie stark aus, ist zum Beispiel ein normaler Schulbesuch oder eine freie Berufswahl nicht möglich. Auch den Führerschein können einige der Betroffenen nicht ­erwerben.

In vielen afrikanischen Ländern, die unterhalb der Sahara liegen, haben Menschen mit Albinismus allerdings nicht nur mit den physischen Aus­wirkungen der Krankheit zu kämpfen. Der Aberglaube, dass Zaubertränke und Schmuck aus Haut, Haaren oder Körperteilen von Menschen mit Albinismus Gesundheit, Kraft und Glück bescheren, hält sich in einigen Regionen hartnäckig. Betroffene werden entführt, verstümmelt und ermordet. Laut der Menschenrechts­organisation »Under the Same Sun« wurden seit 2006 mehr als 520 Angriff­e auf Menschen mit Albinismus in 28 afrikanischen Ländern gemeldet. Dazu kommt eine hohe Dunkelziffer. Mörder hoffen auf ein lukratives Geschäft. Bis zu 75 000 US Dollar sollen für einen Körper gezahlt werden, so die U.N. Fast ebenso weit verbreitet ist der Aberglaube, dass Menschen mit Albinismus Unglücksbringer sind. Sie gelten als verflucht und werden gefürchtet. Nicht selten werden betroffene Kinder deshalb von ihren Eltern allein gelassen oder unmittelbar nach der Geburt ­getötet. /

Subtypen des okulokutanen Albinismus

Subtyp OCA1A

Betroffen ist ein Schlüsselenzym der Melaninsynthese, die Tyrosinase. Bei diesem Subtyp führen Mutationen zu einem vollständigen Verlust der Melaninsynthese. Haut, Haare und Augenbrauen sind weiß. Die Augen sind hellblau. Die Sehschärfe ist stark vermindert, die Lichtempfindlichkeit extrem ausgeprägt. Es ist der einzige Albinismustyp, der keine Variationen aufweist und in allen ethnischen Populationen identisch ausgeprägt ist. Am häufigsten tritt er bei Menschen europäischer Abstammung auf.

Subtyp OCA1B

Hierbei handelt es sich um eine abgeschwächte Form des OCA1A, die nur sehr selten auftritt. Betroffene besitzen noch eine geringe Restenzymaktivität der Tyrosinase, wodurch vor allem das rötlich-gelbe Phäomelanin gebildet wird. Haut und Haare sind gelblich bis hellbraun gefärbt. Außerdem können die Betroffenen Muttermale mit geringer Pigmentierung entwickeln.

Subtyp OCA2

Betroffen ist ein Protein, das die Tyrosinase aus dem Endoplasmatischen ­Retikulum transportiert. Inzwischen sind mehr als 150 Mutationen im codierenden Gen bekannt, die ein sehr variables Symptombild hervorrufen. ­Zwischen keiner bis mäßiger Pigmentierung ist alles möglich, und auch die Sehbehinderung fällt sehr unterschiedlich aus. Im Laufe des Lebens bilden sich oft auf­fällig große Muttermale.

Subtyp OCA3

Menschen mit OCA3 haben entweder hellbraune Haut und gelbliche Haare oder eine fast kupferfarbene Haut in Kombination mit roten Haaren. Ursache ist die Veränderung eines Enzyms, das am Aufbau des Melanins beteiligt ist. OCA3 ist überwiegend bei Menschen mit afrikanischer Abstammung ver­treten.

Subtyp OCA4

OCA4 kommt besonders häufig in asiatischen Ländern vor. Ursache ist eine Mutation im SLC45A2-Gen, das für ein Transportprotein in den Melanosomen codiert. Das äußere Erscheinungsbild und die Stärke der Sehbehinderung der Betroffenen variieren stark. Das Spektrum reicht von einem vollständigen ­Pigmentverlust bis hin zu braunen Haaren und pigmentierter Iris. Manchmal entwickelt sich die Hautpigmentierung auch erst im Laufe des Lebens.

Subtyp OCA5

OCA5 wurde erst 2013 bei einer pakistanischen Familie nachgewiesen. Die Betroffenen haben weiße Haut, goldgelbes Haar und eine ausgeprägte Augenbeteiligung. Wodurch dieser Subtyp verursacht wird, ist noch unbekannt.

Subtyp OCA6 und OCA7

Beide wurden erst vor wenigen Jahren entdeckt. Das Ausmaß der Haut- und Haarpigmentierung bei Betroffenen ist sehr unterschiedlich. Beide Formen können schwere Augenbeteiligungen mit sich bringen. Ausgelöst werden die Subtypen durch Mutationen in Genen, die für Proteine codieren, die eine Rolle bei der Reifung und Differenzierung von Melanozyten spielen.