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Seltene Erkrankungen

Verletzliche Haut voller Blasen

28.10.2010
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Seltene Erkrankungen

Verletzliche Haut voller Blasen

Von Iris Priebe / »Schmetterlingshaut« heißt die hoch sensible Haut der Patienten mit Epidermolysis bullosa auch, weil sie so zart und leicht verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Schon nach dem geringsten Druck auf die Haut entstehen bei den Betroffenen Blasen oder Wunden. Auch die Schleimhäute, beispielsweise in Mund und Rachen, reagieren extrem empfindlich.

Fast immer bestehen die Hautveränderungen von Geburt an, selten entwickeln sie sich erst später. Bei Patienten mit Epidermolysis bullosa (EB) lösen sich Bereiche der Epidermis (Oberhaut) von der Dermis (Lederhaut) ab. Das ist zum einen sehr schmerzhaft und kann zum anderen schwere Hautinfektionen nach sich ziehen.

Die Patienten leiden aber auch psychisch, weil die Krankheit für Mitmenschen deutlich zu erkennen ist. Studien in verschiedenen Ländern zur Häufigkeit der Erkrankung ergaben: Etwa 2 bis 3 von 100 000 Menschen sind davon betroffen, das heißt, in Deutschland derzeit circa 4000 Menschen, europaweit schätzungsweise 30 000.

 

Einteilung in Klassen

 

Die EB unterteilen Fachleute in drei Klassen: Epidermolysis bullosa simplex (EBS), junktionale Epidermolysis bullosa (JEB) und dystrophe Epidermylosis bullosa (DEB). Als Sonderform gilt das Kindler-Syndrom. Die Einteilung erfolgt anhand des Entstehungsortes der Blasen. Alle EB-Formen können leicht verlaufen, aber auch sehr schwer ausgeprägt sein. Ursachen der Erkrankung sind immer Mutationen von Genen für Strukturproteine der epidermalen Basalmembranzone (siehe dazu auch den Kasten zu Aufbau und Funktion der Basalmembran). Bisher haben Wissenschaftler bei EB-Patienten in 13 Genen Defekte identifiziert. Bei EBS hat eine genetisch bedingte Funktionsstörung der basalen Keratinozyten zur Folge, dass sich häufig an Händen und Füßen Blasen bilden. In den meisten Fällen manifestiert sich die Erkrankung im frühen Säuglingsalter, manchmal erst in der Kindheit oder Jugend. Je älter die Patienten werden, umso weniger Blasen bilden sich, oft auch umso seltener. Meist verläuft EBS milde, und die verletzte Haut heilt in der Regel ab, ohne Narben zu hinterlassen. Nur bei wenigen Patienten wird die Haut zunehmend dünner, was Mediziner als Atrophie bezeichnen.

Bei der junktionalen Epidermolysis bullosa verhindert ein anderer Gendefekt, dass sich bestimmte Fasern, sogenannte Verankerungsfilamente, innerhalb der Basalmembran nicht mehr korrekt ausbilden. Auch bei diesen Patienten entstehen Blasen, und die Abheilung verläuft meist narbenlos. Jedoch leiden viele Patienten unter Juckreiz und starker Atrophie. Manche verlieren ihre Nägel, teilweise auch ihr Kopfhaar und weisen Zahnschmelzdefekte auf. Bei einigen ist das Wachstum vermindert. Obwohl auch JEB meist mild verläuft, gibt es schwere Ausprägungen bis hin zu tödlichen Verläufen.

 

Bei der dystrophen Epidermylosis bullosa bewirkt der Gendefekt, dass Verankerungsfibrillen – das sind Bündeln aus fadenförmigen Proteinen – unterhalb der Basalmembran ihre Aufgabe nicht mehr erfüllen. Im Gegensatz zu den anderen Formen bleiben bei der DEB Narben zurück, weil hierbei tiefe Hautschichten durch die Blasen zerstört werden. Auch diese Form kann mild bis schwer ausgeprägt sein. Schwere Verläufe führen zum Verlust der Mobilität, zu Kontrakturen der Gliedmaße sowie Verwachsungen von Händen und Füßen. Oft fallen den Patienten die Finger- und Zehennägel aus. Erschwerend kommt hinzu, dass ihre Schleimhäute mitbetroffen sind, und viele Patienten dadurch an Verstopfung leiden. Darüber hinaus ist für DEB-Patienten das Risiko stark erhöht, schon in frühester Jugend an Plattenepithelkarzinomen zu erkranken. Diese bösartigen Tumore entwickeln sich aus den Epithelzellen der Haut oder Schleimhaut. Viele Kinder mit diesem Gendefekt werden daher nur wenige Jahre alt.

 

Auch das Kindler-Syndrom zählen Mediziner zur Gruppe der EB-Erkrankungen, da seine Symptome denen der Epidermolysis-Arten sehr ähneln. Schon nach der Geburt gibt sich die Krankheit zu erkennen: Hier bilden sich die Blasen vorwiegend auf den Extremitäten, mit zunehmendem Alter werden es jedoch weniger. Die Haut ist generell trocken, schuppig, dünn, sehr lichtempfindlich, und manchmal treten oberflächlich gelegene kleine Blutgefäße sichtbar hervor. Darüber hinaus neigen Patienten mit Kindler-Syndrom schon als Jugendliche zu Zahnfleischbluten und Parodontose. Auch diese Betroffenen können Plattenepithelkarzinome entwickeln.

 

Handling der Kinder

 

Zur Diagnose der Erkrankung muss ein Arzt die Haut und Schleimhäute gründlich untersuchen, insbesondere auf Blasen, Narben, Aphten, Nagel- und Zahnschmelzveränderungen, vermehrte Karies sowie Haarausfall achten. Außerdem wird er den Patienten nach ähnlichen Fällen in der Familie befragen. Schließlich erhärtet ein Gentest den Verdacht.

Wo liegt die Basalmembran und was macht sie?

Die Einteilung der Epidermolysis bullosa in die verschiedenen Klassen lässt sich besser nachvollziehen, wenn man sich den Aufbau der Haut noch einmal vergegenwärtigt: Auf der sogenannten Basalmembran ruhen die Epithelgewebe der Epidermis, darunter liegt das Bindegewebe der Lederhaut. An der Basalmembran haften nicht nur die Epithelzellen, ihre Aufgabe ist es auch, Nährstoffe zu filtern und damit für das Überleben der Epithelzellen zu sorgen. Oberhalb der Membran befindet sich die mehrschichtige Epidermis, deren Zellen zu 90 Prozent Horn bilden können und Keratinozyten heißen. Sie entstehen durch Teilung aus Zellen der Basalzellschicht, die direkt der Basalmembran aufliegt. Die Keratinozyten werden innerhalb eines Monats bis zur obersten Hornschicht der Oberhaut vorgeschoben. Auf ihrem Weg verformen sie sich, verhornen immer mehr und verlieren ihren Zellkern. Gegen Ende dieses Prozesses sind sie zu toten Korneozyten der Hornschicht geworden.

Heilbar ist keine der Epidermolysis-Formen, denn es existiert keine kausale Therapie. Deshalb lassen sich derzeit nur die Symptome lindern, was die schwierige Situation der Patienten zumindest etwas erträglicher macht. Wie für manche andere Krankheit gilt erst recht für die EB: Vorbeugen ist die beste Therapie. Die Eltern eines EB-Kindes werden versuchen, möglichst alle Scherkräfte zu minimieren, um die empfindliche Haut zu schonen. So polstern sie beispielsweise Kinderwagen und Kindersitze im Auto mit Schaffellen aus, wählen luftige und locker sitzende Kleidung, die keinen Wärmestau erzeugt und meiden feste Schuhe, enge Windeln und stramme Gurte. In der Praxis hat es sich bewährt, den Kindern die Kleider auf links gestülpt anzuziehen, um den Druck der Nähte zu minimieren.

 

Alle Patienten, ob jung oder alt, sollten sich regelmäßig eincremen, besonders geeignet sind harnstoffhaltige Lotionen. Zudem muss ein Arzt Blasen oder Wunden versorgen. Dazu sticht oder schneidet er die Blasen mit einer sterilen Nadel beziehungsweise einem Skalpell auf. Das Blasendach bleibt möglichst erhalten, um einer Infektion vorzubeugen. Nur wenn die Haut um die Blase herum stark aufgeweicht ist, entfernt der Arzt die Blasendecke und legt feuchtigkeitsbindende Verbände auf. Verklebt die Wundauflage doch einmal mit der Wunde, kann der Patient sie in Bädern vorsichtig ablösen. Dem Badewasser kann er Zusätze wie Tannolact® oder Balneum Hermal® F zugeben. Wunden muss der Patient antiseptisch reinigen, zum Beispiel mit Octenisept® farblos, um bakterielle Superinfektionen zu verhüten. Topische Antibiotika werden nur selten empfohlen, da diese Kontaktallergien auslösen können und der häufige Einsatz auch Resistenzen fördert.

 

Moderne Wundauflagen

 

Am besten geeignet für EB-Patienten sind Wundauflagesysteme, die nicht mit der Wunde verkleben und das Wundsekret aufsaugen. In Frage kommen deshalb unterschiedliche Kombinationen : Silikongaze (wie Mepitel®) oder in Öl getränkte Gaze (wie Oleo-Tüll®) werden mit Baumwollkompressen (wie Hartmann® ES-Kompresse) oder Vlieskompressen abgedeckt. Die offene Gazestruktur der unteren Schicht lässt das Exsudat aus der Wunde abfließen, ohne selbst mit der Wunde zu verkleben; die darüber liegende Kompresse saugt die überschüssige Flüssigkeit auf.

 

Andere Gazen begünstigen zusätzlich die feuchte Wundheilung. So enthält zum Beispiel Urgotül® Hydrokolloidpartikel, die das Wundsekret binden und damit ein günstiges physiologisches Wundmilieu erzeugen. Zu ähnlichen Ergebnissen führen nicht klebende, weiche und flexible Schaumstoffverbände (wie Biatain®). Der Polyurethanschaum nimmt das Sekret schnell auf und leitet es von der Wunde weg. Eine teildurchlässige Polyurethanfolie auf der Außenseite des Verbandes schützt vor Keimen und lässt dennoch überschüssiges Sekret verdunsten. Alternativ kommen auch mit Silber bedampfte, silikonbeschichtete Schaumverbände zum Einsatz (wie Mepilex® Ag). Silber besitzt antimikrobielle Eigenschaften.

 

Ein sehr kostspieliges Verfahren kommt nur in Einzelfällen zum Einsatz, wenn der Patient beispielsweise aufgrund von Allergien Wundverbände nicht verträgt. Dabei wird ein in vitro gezüchteter Hautersatz auf die Wunden des Patienten aufgebracht. Ursprüngliche Quelle dafür ist die Vorhaut weniger Spender, die bei Beschneidungen anfiel. Daraus wurde in Kulturen in großem Maßstab ein Hautersatz gezüchtet. Ein Nachteil der aufwendigen Methode: Relativ rasch ersetzen eigene Hautzellen die Spenderzellen.

 

Hoffnung gilt Stammzellen

 

Dagegen wecken Versuche mit Stammzellen tatsächlich Hoffnung auf Heilung, denn bestimmte Stammzellen haben das Potenzial, sich zu gesunden Hautzellen zu entwickeln. Eine Arbeitsgruppe unter Leitung von Dr. John Wagner und Dr. Jakub Tolar in Minneapolis, Minnesota, USA, hat in einer klinischen Studie sieben Kinder mit schwerer generalisierter rezessiver dystropher Epidermolysis bullosa (RDEB) im Alter zwischen 15 Monaten und 14 Jahren mittels Knochenmarktransplantation und/oder Stammzell-Transplantation mit Nabelschnurblut behandelt. Über ihre Ergebnisse berichten die US-Forscher im New England Journal of Medicine. Nach viel versprechenden Tierexperimentenbegannen Wagner und seine Kollegen begannen die Studie im Jahr 2007. Fünf der an der Studie beteiligten Patienten waren 4 Monate bis 3,5 Jahre nach der jeweiligen Transplanta­tion noch am Leben, und in ihrer Haut ließ sich ein relevanter Anteil an Spenderzellen nachweisen. Die Eltern der behandelten Kinder berichteten zudem von einer verbesserten Wundheilung und geringeren Blasenbildung in den der ersten 100 Tagen. Professorin Dr. Leena Bruckner-Tuderman, geschäftsführende Direktorin der Universitäts-Hautklinik Freiburg, bewertet die Studienergebnisse eher zurückhaltend. Der Verlauf der Dermatose sei sehr wechselhaft, sodass aus den ersten Erfahrungen noch nicht auf eine wirkliche Verbesserung geschlossen werden könne. Dennoch sei die Studie ein wichtiger Schritt in Richtung einer effektiven Therapie der Epidermo­lysis bullosa. /

Selbsthilfe-Initiativen

  • IEB e. V. – Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa ist Ansprechpartner für circa 300 Mitglieder, für medizinisches Personal, Krankenkassen und Ärzte. IEB e.V., ­Mühl- weg 23, 35216 Biedenkopf, Tel. 06461 92608-87, Fax -89, E-Mail: geschaeftsstelle(at)ieb-debra.de, Internet: www.ieb-debra.de
  • DermaKIDS e. V. unterstützt Betroffene und Angehörige und informiert medizinisches Fachpersonal zu medizinischen, psychosozialen sowie sozialrechtlichen Themen. DermaKIDS e. V., Schlüterstraße 27, 10629 Berlin, Tel. 030 319981-05, Fax -04, E-Mail: info(at)dermakids.de, Internet: www.dermakids.de

E-Mail-Adresse der Verfasserin

irispriebe(at)gmx.de