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Trisomie X

Ein einziges Chromosom zu viel

04.07.2016
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Von Edith Schettler / Von Trisomie X sind Mädchen und Frauen betroffen, deren Zellen im Zellkern drei statt zwei X-Chromosomen enthalten. Während zwei Drittel der Frauen zeitlebens nichts von ihrem Gendefekt wissen, treten bei anderen mehr oder weniger starke psychische Störungen oder körperliche Fehlbildungen auf. Streng genommen ist die Trisomie X keine seltene Krankheit, sondern eine selten diagnostizierte Chromosomenanomalie.

Die Keimzellen (Gameten) sind die einzigen Zellen im Körper mit einem haploiden – also einfachen, statt doppelten – Chromosomensatz. Während der vorgeburtlichen Gametogenese teilt sich das Erbgut in der Meiose je zur Hälfte auf die beiden Tochtergameten auf. Verschmelzen bei der Befruchtung zwei elterliche Gameten zur Zygote, entsteht eine diploide Zelle mit der gleichen Chromosomenzahl, wie sie auch in allen anderen Körperzellen vorhanden ist. So entsteht eine Mischung aus mütterlichen und väterlichen Genen: ein Organismus mit neuen, individuellen Merkmalen.

Mitunter passiert es, dass bei der Halbierung des genetischen Materials Pannen auftreten und die Tochter­zellen dann zu viele oder zu wenige Chromosomen erhalten. Diese »Verteilungspanne« bezeichnen Genetiker als Aneuploidie (griechisch = nicht-gutes Vielfaches). Fehlt ein einzelnes Chromosom, heißt der Fachbegriff Mono­somie, sind hingegen ein oder mehrere homologe Chromosomen überzählig, handelt es sich um eine Polysomie. Sowohl Mono- als auch Polysomien können bei allen Organismen auftreten, die sich geschlechtlich fortpflanzen.

Ungleiche Töchter

Im speziellen Fall der Trisomie enthält die Keimzelle ein homologes Chromosom zu viel. Während der Teilung des Zellkerns im Rahmen der Gametogenese weichen die beiden DNA-Stränge an der Stelle eines bestimmten Chromosoms nicht auseinander (Non-Disjunction), sodass eine Tochterzelle ohne dieses Chromosom und eine mit doppeltem Chromosom entsteht. Kommt es nun bei der Befruchtung zu einer Verschmelzung einer dieser beiden fehlerhaften Gameten mit einer intakten Keimzelle, entsteht entweder eine Zygote mit nur einem oder eine mit einem überzähligen Chromosom. Vater oder Mutter haben dem Kind folglich den Gendefekt einer Monosomie oder einer Trisomie vererbt. Kinder mit Monosomie sind nicht lebensfähig, einzige Ausnahme ist die Monosomie X, das Turner-Syndrom.

Tritt die Non-Disjunction bei einem X-Chromosom auf, kann dies beim Kind entweder zur Trisomie X, Trisomie XXY oder zur Monosomie X führen. Dabei kann eine Trisomie XXX nur auftreten, wenn die Non-Disjunction bei der Mutter passiert ist, da nur sie über ein paariges X-Chromosom verfügt.

Schätzungen zufolge kommt ein Mädchen von 1000 mit Trisomie X zur Welt. Allerdings treten nur bei jeder zehnten Betroffenen klinische Symptome auf, sodass die Anomalie überhaupt diagnostiziert wird. Zwar gibt es diesen Gendefekt schon immer, erstmals beschrieben wurden derartige Chromosomenanomalien aber erst im Jahr 1959 durch die britische Genetikerin Patricia Ann Jacobs (geb. 1934). Sie erkannte unter anderem auch das Klinefelter-Syndrom, eine Trisomie XXY, die nur Jungen betrifft. Viele Erkenntnisse zur Trisomie X stammen aus den Forschungen der 1960er-Jahre.

Mitunter ist die Meinung verbreitet, dass die Gefahr der Trisomie X mit dem Alter der Mutter ansteigt. Da die Meiose jedoch schon stattgefunden hat, als die Mutter noch ein Fötus war und die DNA der Eizellen sich im Laufe des Lebens vermutlich nicht verändert, sind Experten heute der Meinung, dass das Lebensalter der Mutter für die Entstehung einer Trisomie X höchstwahrscheinlich keine Rolle spielt.

Superfrauen

In der Literatur wird die Trisomie X auch als Triple-X-, Triplo-X-Syndrom, 47-XXX-Syndrom oder als Super-Female-(Superfrauen-)Syndrom bezeichnet. Das männliche Gegenstück ist das Klinefelter-(XXY-)Syndrom. Da die betroffenen Frauen und Männer sehr ähnliche Verhaltensauffälligkeiten zeigen, werden sie manchmal zur »Gruppe mit extra X« zusammengefasst.

Zum Zeitpunkt der Geburt deutet meist noch nichts darauf hin, dass die Mädchen ein fehlerhaftes Chromosomenmuster geerbt haben. Sie entwickeln sich in den ersten Lebensmo­naten normal; häufig fällt den Eltern jedoch auf, dass sie später zu sprechen beginnen als Gleichaltrige. Die meisten sind eher ruhig, zurückhaltend und schließen kaum Freundschaften. Sie entwickeln sich geistig und körperlich langsamer als ihre Altersgenossen. Im Durchschnitt liegt der Intelligenzquo­tient der Trisomie-X-Mädchen 20 Punkte niedriger, überdurchschnittlich häufig kämpfen sie mit Legasthenie oder Dyskalkulie, das heißt, mit Lese-Rechtschreib- oder Rechenschwäche. Rund zwei Drittel der Mädchen verhalten sich mehr oder weniger stark ausgeprägt autistisch. Damit einher geht eine verminderte soziale Kompetenz, beispielsweise die Fähigkeit, sich in andere einzufühlen oder bei Problemen angemessen und besonnen zu reagieren. Angststörungen, depressive Symptome und die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) treten bei einem Viertel der Betroffenen auf. Sind die genannten Folgen jedoch nicht gravierend, messen ihnen Eltern und Ärzte in vielen Fällen keinen Krankheitswert bei. Sie halten die Mädchen für verträumt oder schwierig.

Körperlich weist meist nichts auf die Chromosomenanomalie hin. Trisomie-X-Mädchen nehmen Sinnesempfindungen häufig sehr viel stärker wahr und reagieren überempfindlich, beispielsweise ist ihnen enge Kleidung unangenehm. Zudem klagen sie vermehrt über unerklärbare Bauchschmerzen. Manchmal bemerken Eltern und Lehrer, dass ihre Feinmotorik gestört ist. Da die Mädchen im Alter zwischen vier und neun Jahren schneller wachsen als Gleichal­trige, bereitet ihnen häufiger die Wirbelsäule Beschwerden. Typischerweise sind sie sehr groß und ihre Beine meist länger als die ihrer Altersgenossinnen. Bei den meisten ist ein Fingerglied seitlich abgeknickt (Klinodaktylie). Des Weiteren charakteristisch sind Probleme beim Zahnen, Zahnfehlstellungen und kariöse Defekte. Wegen möglicher Fehlbildungen der Harn- und Geschlechts­organe treten Harnwegsinfekte öfter auf als bei anderen Mädchen. Bei vielen produzieren die Ovarien weniger Estrogene, was zu Amenorrhoen, Fruchtbarkeitsstörungen und frühzeitigem Eintritt des Klimakteriums führt. Auch an Epilepsien sollen Trisomie-X-Mädchen überdurchschnittlich häufig erkranken. Für alle genannten Symptome fehlen jedoch noch schlüssige Nachweise aus modernen Studien – die Daten stammen großenteils aus den 1960er-Jahren.

Diagnostik und Forschung

Die Trisomie X wird meist erst dann diagnosti­ziert, wenn sich die Mädchen sprachlich oder sozial ganz offensichtlich verzögert entwickeln. Das ist häufig zum Zeitpunkt der Einschulung oder in den ersten Schuljahren der Fall. Mitunter ordnet der Arzt dann im Rahmen einer allgemeinen Untersuchung auch eine Genanalyse an, sodass die Tri­somie X entdeckt wird. Die nächste Lebensphase, in der eine Trisomie X augenfällig werden kann, ist der Zeitraum der Familienplanung. Junge Frauen mit Trisomie X haben häufiger Probleme, schwanger zu werden. Sie suchen deshalb überdurchschnittlich oft ein Kinderwunschzentrum auf, zu deren Standard heute eine genetische Untersuchung gehört. Eine Sorge können die Ärzte den Frauen nehmen: Sie bringen ebenso wie andere Frauen gesunde Kinder zur Welt.

Da die Trisomie X eigentlich keine Krankheit ist, gibt es auch keine Therapieempfehlungen. Eine wichtige Maßnahme besteht darin, die Mädchen entsprechend ihrem Alter und ihren Möglichkeiten geistig und körperlich zu fördern. Im Kindes- und Jugendalter ist häufig die Betreuung durch einen Psychologen sinnvoll. Begleiterscheinungen wie ADHS oder Epilepsie behandeln die Ärzte entsprechend den Therapieleitlinien.

Im deutschsprachigen Raum existieren leider nur sehr spärliche Informationen über die Trisomie X. Weitere Informationen und Hilfen für Eltern bieten zwei eingetragene Vereine im Internet (siehe Kasten). /

Informationen im Netz

Im Jahr 2005 gründeten Eltern eine Kontaktgruppe mit dem Ziel, sich über wissenschaftlich fundierte Informationen auszutauschen und die Entwicklung ihrer Töchter positiv zu beeinflussen. Diese Kontaktgruppe ist gemeinsam mit der Universität des Saarlandes, der Praxis für Humangenetik Homburg, der Universität Trier und dem Universitätsklinikum Homburg an der im Jahr 2013 begonnenen »Studie zur Gesundheit und Entwicklung von Mädchen und Frauen mit Triple-X-Karyotyp« beteiligt.

www.triplo-x.de

Auch der Verein Leona – Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e. V. bietet Eltern wertvolle Hilfe zum Verständnis von Chromosomenanomalien.

www.leona-ev.de