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Xeroderma pigmentosum

Ein Leben in Dunkelheit

26.01.2010  11:22 Uhr

Xeroderma pigmentosum

Ein Leben in Dunkelheit

von Iris Priebe

Manche Menschen müssen sich völlig verhüllen, wenn sie bei Tageslicht das Haus verlassen wollen. Daher werden sie im Volksmund auch als »Mondscheinkinder« bezeichnet. Diese Menschen sind an Xeroderma pigmentosum erkrankt.

Xeroderma pigmentosum gehört zu den Genodermatosen, also den erblich bedingten Hautkrankheiten. Sie ist äußerst selten und tritt bereits im frühen Kindesalter auf. Bei 50 bis 75 Prozent aller Betroffenen zeigen sich die typischen Symptome in den ersten vier Lebensjahren. Die Erkrankungshäufigkeit (Prävalenz) liegt bei 1 zu 1 Million. Aufgrund eines Gendefekts im körpereigenen DNA-Reparatursystem verändert sich bei den Betroffenen mit der Zeit die Haut. Ihnen fehlt jenes Enzymsystem in den Hautzellen, das bei gesunden Menschen die vom UV-Licht hervorgerufenen Schäden im Erbmaterial repariert.

Xeroderma-pigmentosum-Patienten reagieren daher besonders empfindlich auf Sonnenlicht und erkranken meist frühzeitig an bösartigen Hauttumoren. Viele Patienten erreichen das Erwachsenenalter nicht, da etwa zwei Drittel früh an Hauttumoren sterben. Die Erkrankung senkt die Lebenserwartung der Patienten um etwa 30 Jahre.

Die ausgeprägte Photosensibilität führt bereits bei geringster UV-Bestrahlung zu schweren Sonnenbränden. Als Folge entzündet und rötet sich die Haut, oft bilden sich sogar Blasen. Im späteren Verlauf sind die Erkrankten durch Narben entstellt. Auf Hautarealen, die häufig dem Licht ausgesetzt sind, bilden sich hellbraune bis schwarze, kleinfleckige Pigmentierungen, die Sommersprossen ähneln.

Der chronische Lichtschaden der Haut kann schon bei Kleinkindern zu potenziellen Vorstufen von Hautkrebs (Präkanzerosen) und manifesten Hauttumoren wie Basalzellkarzinomen, spinozellulären Karzinomen und malignen Melanomen führen. Im Vergleich zu Gesunden ist die Tumorhäufigkeit bei den Patienten rund tausendfach höher. Häufig leiden die Betroffenen zusätzlich an Augenlid- und Bindehautentzündungen, Netzhautdegeneration und Erblindung, Innenohrtaubheit sowie Tumoren der inneren Organe. Die zahlreichen Hautveränderungen und dadurch bedingte Operationen hinterlassen zudem Narben, die die Patienten entstellen.

Der einzige Hoffnungsschimmer für die Erkrankten ist eine frühzeitige Diagnose. Dann können die jungen Patienten ihre Haut konsequent vor Licht schützen, was die Entstehung maligner Tumore deutlich reduziert, und zusätzlich regelmäßig die Haut beim Arzt auf Tumore kontrollieren lassen.

Individueller Krankheitsverlauf

Obwohl sich in vielen Fällen die Symptome ähneln, variiert die genetische Störung von Patient zu Patient. Häufig bemerken Betroffene zunächst nur eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit. Einige reagieren auf die UV-Bestrahlung eine längere Zeit völlig unauffällig mit »gesunder« Bräune. Erst wenn sich auf der Haut, primär im Gesicht, vermeintliche Schuppen, Warzen oder Muttermale bilden, die sich dann als Hautkrebs entpuppen, offenbart sich die Erkrankung. In den meisten Fällen aber entzündet sich die Haut bereits nach kurzem Aufenthalt in der Sonne und bildet Blasen; die Heilung dauert Wochen. Eltern beobachten häufig, dass bereits die 2-Jährigen versuchen, ihre Augen vor Sonnenlicht zu schützen. Die lichtbedingte Bindehautentzündung gehört daher ebenfalls zu den frühen Symptomen. Ab derselben Zeit werden die ersten Pigmentveränderungen sichtbar. Vorwiegend betroffenen sind das Gesicht, der Nacken, die Lippen und die Hände. Der Zeitraum zwischen den ersten Symptomen bis hin zu ersten Hauttumoren ist sehr unterschiedlich, kann aber unter fünf Jahren liegen.

Verschiedene Ausprägungen

Xeroderma pigmentosum (XP) wird in sieben Gruppen unterteilt, gekennzeichnet mit den Großbuchstaben A bis G. Als Unterscheidungsmerkmale dienen die jeweils andersartigen Reparaturdefekte beim Ausschneiden beschädigter Zellkernsequenzen. Darüber hinaus gibt es die XP-Variante V. Bei diesen Patienten ist ein Enzym zur Proteinherstellung defekt, wodurch ein Fehler in der DNA entsteht. Rund ein Drittel aller Patienten mit Xeroderma pigmentosum sind an dieser Variante V erkrankt.

Je nach Gendefekt unterscheiden sich die Schweregrade der Hautveränderungen und der neurologischen Schäden deutlich voneinander (siehe Tabelle). Bei XP-A sind sie am schwersten ausgeprägt, bei XP-V am schwächsten. Hier bilden sich bleibende Hautveränderungen meist erst in späteren Lebensjahren. Neurologische Störungen treten vor allem in den Gruppen B, D, F und G auf. Doch egal, an welcher Variante der Betroffene erkrankt – heilbar ist bis heute keine Form!

Tabelle: Häufigkeit der verschiedenen Symptome nach Gendefekt

XP-Gruppe Hautsymptome Hauttumore Neurologische Symptome Augensymptome
XP-A +++ SK ++ ++
XP-B +++ SK, B + ++
XP-C + SK, B + -
XP-D ++ MM ++ +
XP-E + B - -
XP-F ++ SK, B + -
XP-G ++ SK, B + -
XP-V + B - -

SK = Spinozelluläres Karzinom; B = Basaliom; MM = malignes Melanom
Quelle: www.genodermatosen.at

Stand der Forschung

An der Universitäts-Hautklinik in Tübingen erforschen Ärzte unter der Leitung von Professor Dr. Mark Berneburg die Erkrankung und die Wirkung potenzieller Medikamente. Das Universitätsklinikum Tübingen ist ein Referenzzentrum für derzeit rund 50 XP-Patienten. Referenzzentren werden für sehr seltene oder sehr schwere Erkrankungen eingerichtet.

Untersuchungen von zwei, an der Reparatur der DNA beteiligten Enzymen, der T4 Endonuclease V und der Photolyase, brachten erste viel versprechende Ergebnisse. Beide Enzyme beheben durch UV-Strahlung entstandene Schäden im Erbmaterial. 

Die Enzyme wurden in Salbengrundlagen eingearbeitet und sollten sowohl Hautkrebs als auch seine Vorstufen verhindern. In Studien zeigte sich, dass Patienten bei regelmäßiger Anwendung der Endonuclease-Salbe deutlich weniger Hauttumore entwickelten. Obwohl Forscher seit über 20 Jahren die Wirksamkeit dieser Salbe testen, ist sie bis heute von der amerikanischen Lebens- und Arzneimittelbehörde (FDA) aufgrund formaler Bedenken nicht zugelassen worden. Dagegen ist ein Präparat mit Photolyase in Deutschland unter dem Namen Ladival® Regeneration im Handel. Dieses Enzym konnte in Untersuchungen nach lokaler Applikation UV-induzierte Schäden an der Haut regenieren; zur tumorhemmenden Wirkung liegen jedoch noch keine Studien vor. 

Der Alltag eines Patienten

An Xeroderma pigmentosum erkrankt zu sein bedeutet, seinen Alltag neu organisieren zu müssen. Denn völlig angstfrei können sich die Patienten draußen nur in der Abenddämmerung und bei Dunkelheit bewegen. »XP-Patienten müssen direkte Sonneneinstrahlung absolut meiden. Und selbst, wenn sie sich im Schatten aufhalten, ist ein umfassender Lichtschutz dringend notwendig«, erklärt Berneburg. Den nötigen UV-Schutz gewährleisten Sonnencremes mit LSF 50 oder höher. Die Präparate enthalten chemische und physikalische Absorber und müssen etwa alle zwei Stunden neu aufgetragen werden. Darüber hinaus müssen sich die Patienten durch ihre Kleidung vor der Sonne schützen, zum Beispiel ihr Gesicht mit selbst gefertigten Visieren, die sie mit UV-Schutzfolie bekleben und an Baseballkappen befestigen.

Doch dieses ungewöhnliche Outfit zieht Blicke an und verlockt zu abfälligen Bemerkungen, sodass die Betroffenen meist psychisch sehr leiden. Isolation und Einsamkeit sind häufig die Folge.

Aufklärung tut daher Not, damit XP-Kinder ein möglichst normales Leben führen können: die Schule besuchen, draußen mit Freunden spielen oder Sport treiben. Auch die Eltern betroffener Kinder müssen lernen, mit der schwierigen Situation zu leben. Viele sehen sich als Opfer der Gesundheitsreformen, denn die meisten Krankenkassen verweigern die Kostenübernahme der Sonnenschutzcremes, da diese zu den Kosmetika zählen (siehe auch Kasten zur Kostenübernahme). Ein Urteil des Bundesverfassungsgerichtes aus dem Jahr 2005 besagt jedoch, dass Krankenkassen bei besonders schwerwiegenden Erkrankungen prüfen müssen, ob im Einzelfall mangels Behandlungsalternativen Anspruch auf Übernahme der Kosten besteht.

Weitere Infos unter

  • www.genodermatosen.at

    Website der österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie mit Detailinformationen über erblich bedingte Hautkrankheiten

Kostenübernahme

Moni Prenting ist Gründerin der Selbsthilfegruppe »XP-Freu(n)de«. PTA-Forum hat die engagierte -Mutter eines Mondscheinkindes zu -Xeroderma pigmentosum zur -Situation der Kostenübernahme von -Sonnenschutzcremes und UV-Schutzkleidung befragt.

»Seit dem letzten Jahr liegt unserer Selbsthilfegruppe ein Schreiben vor, in dem es heißt: ›Das Bundesministerium für Gesundheit und der GKV-Spitzenverband halten es für geboten, dass bei XP-Patienten und anderen lebensbedrohlichen -Erkrankungen im Einzelfall geprüft wird, ob eine Leistungsbewilligung erfolgen kann… eine Ablehnung aus rein formalen Gründen sei nicht möglich.‹ Mit diesen Schreiben ist es mittlerweile gelungen, bei zwei Patienten eine Kostenübernahme der Krankenkasse für Sonnencremes zu erreichen. Andere notwendige Dinge wie UV-Schutzkleidung, Repaircremes, UV-absorbierende Folien für die Fenster im Haus, im Auto und für den Gesichtschutz werden nicht bezahlt. Daher sind wir dankbar, dass die Renolit AG in Worms XP-Patienten die Folie seit längerem stiftet.

Und ein Hotelier aus Bad Laasphe, der auf die schwierige Situation der XP-Erkrankten aufmerksam geworden ist, stellt den Betroffenen zum gemeinsamen Austausch einmal im Jahr für zwei Tage sein Hotel -kostenfrei zur Verfügung.«

E-Mail-Adresse der Verfasserin:
irispriebe(at)gmx.de