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Phenylketonurie

Neues Orphan Drug

Seit Anfang Juli gibt es ein neues Medikament gegen eine seltene genetische Erkrankung. Bei der sogenannten Phenylketonurie (PKU) ist der Körper nicht in der Lage, die Aminosäure Phenylalanin zu verarbeiten, was große Probleme zur Folge hat.
Sven Siebenand
02.07.2019
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Für diese Patienten kann Pegvaliase (Palynziq® 2,5/10/20 mg Injektionslösung in einer Fertigspritze, Biomarin) eine neue Therapieoption sein. Reichert sich Phenylalanin im Körper an, kann das im Gehirn zu ernsten Folgen führen. Zudem fehlt dem Körper die Aminosäure Tyrosin, die aus Phenylalanin hergestellt wird. Menschen mit PKU müssen deshalb eine strikte Diät einhalten. Sie dürfen nur wenig Phenylalanin mit der Nahrung aufnehmen, Tyrosin müssen sie gezielt ergänzen.

Zugelassen ist Pegvaliase bei PKU-Patienten ab 16 Jahren, deren Phenylalanin-Spiegel im Blut nicht angemessen mit anderen Behandlungen eingestellt werden konnte. Der Arzneistoff wird subkutan verabreicht. Der Hersteller empfiehlt die Vorderseite der Oberschenkel im mittleren Bereich und der Unterbauch mit Ausnahme eines Bereichs von 5 cm um den Nabel als Körperstellen für die Injektionen. Die empfohlene Anfangsdosis beträgt einmal wöchentlich 2,5 mg in den ersten vier Wochen. Die Injektionsdosis und -häufigkeit werden dann schrittweise erhöht, um eine angemessene Kontrolle des Phenylalanin-Spiegels im Blut zu erreichen. Der Spiegel der Aminosäure wird vor Beginn der Behandlung bestimmt. Unter Therapie sind monatliche Messungen angeraten.

In Pegvaliase steckt ein bakterielles Enzym, das Phenylalanin abbauen kann. Dadurch verhindert es, dass sich Phenylalanin im Körper ansammelt und trägt zur Linderung der Symptome der PKU bei. Das Enzym in Pegvaliase wird pegyliert, wodurch sich dessen Halbwertszeit und Verweildauer im Körper verlängert. Sehr häufige Nebenwirkungen von Palynziq sind Reaktionen an der Injektionsstelle, Schmerzen in den Gelenken und Überempfindlichkeitsreaktionen. Die erste(n) Verabreichung(en) muss/müssen unter ärztlicher Beobachtung erfolgen, wobei der Patient nach dieser/jeder Injektion mindestens 60 Minuten lang sorgfältig überwacht werden muss. Aufgrund der Möglichkeit einer akuten systemischen Überempfindlichkeitsreaktion ist während der Induktions- und Titrationsphase auch eine Prämedikation vor Anwendung der jeweiligen Dosis erforderlich.

In der Erhaltungsphase kann je nach der Verträglichkeit von Pegvaliase für den Patienten eine solche Prämedikation für die weiteren Injektionen nochmals erwogen werden. Ferner muss der Patient vor der ersten Dosis des Medikaments über die Anzeichen und Symptome einer akuten systemischen Überempfindlichkeitsreaktion aufgeklärt und angewiesen werden, sich beim Auftreten einer solchen Reaktion sofort in medizinische Behandlung zu begeben. Zudem muss er erklärt bekommen, wie er ein Adrenalin-Injektionsprodukt korrekt verabreicht. Das neue Medikament wird im Kühlschrank bei 2 bis 8 °Celsius gelagert. 

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