Vier Millionen von seltenen Erkrankungen betroffen

In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10000 Menschen daran leiden. In Deutschland sind über vier Millionen Menschen betroffen. »Die meisten dieser Erkrankungen verlaufen chronisch und gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen beziehungsweise eingeschränkter Lebenserwartung einher«, teilte das Dresdner Uniklinikum zum weltweiten Tag seltener Erkrankungen (28. Februar) mit. In der überwiegenden Zahl würden Betroffene bereits im Kindesalter Symptome zeigen. Etwa 80 Prozent dieser Erkrankungen seien genetisch bedingt oder mitbedingt und selten heilbar.

Nach Angaben von Experten gibt es inzwischen mehr als 6000 unterschiedliche seltene Erkrankungen. Mindestens eine kam durch die Corona-Pandemie dazu: PIMS (Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome) – eine Entzündungserkrankung verschiedener Organe bei Kindern und Jugendlichen. Sie kann selbst bei zunächst leichten oder sogar unerkannten Covid-19-Verläufen auftreten. Beispiele für seltene Erkrankungen sind auch das Hippel-Lindau-Syndrom (Tumorerkrankung), die Primäre Hyperoxalurie 1 (Stoffwechselerkrankung) und das Ehlers-Danlos-Syndrom (Störung des Bindegewebes). 

»Seltene Erkrankungen sind meist sehr komplex und variabel in ihrem klinischen Bild. Sie werden daher nach wie vor nicht rechtzeitig erkannt und adäquat behandelt«, berichtet Min Ae Lee-Kirsch, Professorin am UniversitätsCentrum für seltene Krankheiten in Dresden. Die Patienten und ihre Angehörigen stellt das vor große Herausforderungen im Alltag. Und: Für viele dieser Erkrankungen gebe es keine kausalen Therapien und zu wenig Experten, die sich damit auskennen, berichtet die Expertin.

»Um seltene Erkrankungen in ihren Ursachen besser zu verstehen und behandeln zu können, braucht es mehr Forschung und auch mehr Anreize für die Pharma-Industrie, um für einen wirtschaftlich wenig lukrativen – weil sehr kleinen Markt – neue Medikamente zu entwickeln«, erläutert Lee-Kirsch. Um das zu ändern, wurde 2010 unter Beteiligung von zwei Bundesministerien ein nationales Aktionsbündnis gegründet. Inzwischen gibt es bundesweit an fast allen Unikliniken entsprechende Zentren für die Behandlung Betroffener, die Allianz Chronischer seltener Erkrankungen (Achse) dient als Netzwerk.